携带阿尔茨海默病基因却逃脱了患病命运，全球第三个“幸运儿”出现了 #患病

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... 2025-02-14 23:00 .. 具有PSEN2基因突变的家庭成员总是在50岁左右患上阿尔茨海默病。
    然而在这个家庭中，一名男性虽然具有PSEN2基因突变，但在61岁时仍然认知功能完全，令研究人员震惊。
    这名男性的母亲、母亲13个兄弟姐妹中的11个也有相同的突变，他们所有人都在50岁左右患上痴呆症。
    更令研究人员震惊的是，CT显示，这名男性的大脑中充满了淀粉样蛋白。
    目前，阿尔茨海默病的发病机制仍未被完全阐明，淀粉样蛋白假说是最为主流的假说之一。
    该假说认为，淀粉样蛋白的过多生产或不及时清除会导致大脑中形成淀粉样蛋白斑块，进而促进下游tau蛋白病理学的扩展，最终导致神经元功能失常和死亡。
    最近新上市的两款阿尔茨海默病药物都是基于这个假说开发。
    研究人员发现，前述男子的大脑中没有tau蛋白簇——另一种在神经元内形成缠结线的蛋白质。
    正电子发射断层扫描（PET）扫描显示，他有少量异常的tau蛋白，只在枕叶（参与 .. UfqiNews ↓ 1

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...房屋简单修缮，简单的一些康复也会）.
    待遇2000-3000元能保障我的基本生活就行”“要是我们达成共识，这月10号（我）就可以飞台州”“如你不愿，我好继续去找那糊口的工作”……5月8日，这名网友在私信里建议“李菜菜”截肢.
    也是这一天，“李菜菜”说，自己看到这些私信后没有回复，直接将这名网友拉黑，“觉得这个人是不是有问题”.
    5月11日，这名网友用另一个账户给“李菜菜”发送私信，为截肢的建议道歉，向“李菜菜”发送了自己曾经的手术报告和无犯罪记录证明.
    在“李菜菜”拉黑这个账户后，这名网友又用一个新账号私信道歉，“我会走一趟台州当面跟你讲对不起.”
    当天，在“李菜菜”两次拉黑他后，出现第三个账号私信称，“这个也拉（黑）了吧，过几天，我把自己的事安排好了，我就来找你”.
    5月18日，这名网友又换了一个账号持续向“李菜菜”发送共数十条私信，包括自拍、机票、毕业证、台州市街景.. 05-25 12:20 ↓ 22

...李春林抚着患者的背部说：“兄弟，你别害怕，我是山东大学齐鲁医院的大夫，放松调整呼吸，有我在你不用担心.”
    随后和车站工作人员一起搀扶患者坐到舒适的靠椅后，为患者进行健康检查.
    李春林沉着冷静地向车站工作人员咨询现有医疗设备情况.
    拿到听诊器后，给患者做了一个初步检查，心跳约160多次/分钟，呼吸音很粗，有生命危险可能.
    在患者呼吸稍缓和且意识逐渐恢复后，得知患者是在闻到旁边旅客身上的香水味后突发上述症状，且患者有哮喘病史，李春林考虑患者可能为“哮喘急性发作”.
    李春林知晓哮喘患者一般有随身携带药物的习惯，随后询问药品放置的位置.
    患者包中药物杂多，经过仔细甄别后，找到沙丁胺醇（用于哮喘患者扩张支气管的药物）.
    在嘱咐患者深呼吸后，李春林将药物喷入患者口中，小心喂患者服用了药物.
    十分钟后，患者终于有好转的迹象，李春林再次给患者进行心肺听诊，发现呼吸还是很粗，但心跳降到140.. 11-12 17:00 ↓ 15 ..UfqiNews