希望不罕至：十大罕见病有新进展 #基因治疗

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... 2024-02-28 23:30 .. 华西医院的ZS805药物于1月31日获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可，即将开展临床期试验。
    该基因药物问世有望实现法布雷病一针治疗，长期乃至终身有效，为饱受折磨的法布雷病患者带来治愈新希望。
    庞贝病多项基因治疗临床试验中庞贝病是一种由于GAA基因缺陷所致的罕见遗传性肌肉疾病，可引起躯干、四肢肌肉及呼吸肌无力，最终因呼吸衰竭而死亡。
    2023年6月，婴儿型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒（AAV）注射液期临床试验在北京协和医院启动，这是我国自主研发、全球首个获得临床试验许可、用于治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物。
    今年年初，中国首个针对成人晚发型庞贝病的AAV基因治疗药物的临床试验，在上海华山医院完成首例受试者给药。
    戈谢病基因治疗有望获得新突破戈谢病是由GBA1基因突变导致的溶酶体贮积病，体内葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成异常代谢物在多脏器中沉 .. UfqiNews ↓ 9

...载体血友病基因治疗，目前通过对近50例血友病患者的治疗，取得显著成效.
    近期举办的2023血液与再生医学论坛上，中国医学科学院血液病医院副所院长张磊介绍，血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者会终身伴有凝血功能障碍，皮肤、关节、肌肉、黏膜、内脏等都有可能发生反复自发性出血，致残率高，严重影响正常的成长、学习、工作和生活，因此又被称为“玻璃人”.
    张磊说，血友病的常规治疗方法是注射凝血因子，重型病人一周需要治疗两到三次，且需要终身治疗，治疗费用高昂，不但影响生活质量，也给家庭和社会带来沉重的负担.
    据介绍，张磊团队在2019年启动了亚洲首个以肝脏靶向AAV为载体的血友病B基因治疗临床研究，纳入了10例重型/中重型的血友病B患者.
    在接受基因治疗后，绝大部分患者均无任何过度出血，也无需再输注凝血因子.
    （张建新）中安在线健康频道所有信息仅供用户参考,不可替代专业.. 05-25 10:00 ↓ 20

...特别是在改善基因治疗载体方面.
    该研究发表在最新一期《自然》杂志上.
    病毒具有特殊结构，可以将遗传物质封装在一个球形蛋白质外壳中，这使得它们能够复制并侵入宿主细胞，进而引发疾病.
    受到这种结构的启发，科学家试图模仿病毒行为，设计出能够递送治疗基因到特定细胞的人造蛋白质“纳米笼”.
    现有的“纳米笼”存在一些问题，比如：由于尺寸小，其能携带的遗传物质有限；其简单的结构无法完全再现天然病毒蛋白的多功能性.
    为了解决这些问题，研究团队转而使用AI驱动的设计方法.
    他们不仅捕捉到了大多数病毒所共有的对称性，还重现了那些细微的不对称特征.
    基于此，团队首次成功设计出四面体、八面体和二十面体形状的新型“纳米笼”.
    这些纳米结构由4种不同的人工蛋白质组成，形成一个包含6种独特蛋白质-蛋白质界面的复杂架构.
    特别值得一提的是，其中一种直径达到75纳米的二十面体结构，可比传统基因传递载体多装3倍.. 01-01 20:50 ↓ 13 ..UfqiNews