... 2023-03-05 07:30 .. 在当地县医院检查并未发现异常。
随着年岁的增长，父母发现已经初一的小远却比同龄人矮了一大截。
于是，又再次前往医院，查找身高矮小的原因。
在生化检查中，医生发现小远的血钾值只有2.1（正常值是3.5以上），属于典型的低钾血症。
后来，他们到泉州市第一医院做了基因检测，最终被确诊为Gitelman综合征。
“他这种情况很罕见，他的父母都携带了同种隐性遗传病的致病突变，在自然受孕下诞下了这样一个遗传病患儿.”
杨医生说，如果有出现低钾低镁的情况，就要定期补钾、补镁，生活质量也能得到很好的改善。
两岁半阴道出血原来是患有MAS综合征大多数人出现初潮的年龄为12—14岁，但涵涵却在2岁半就出现了这一情况。
这是怎么回事？“一开始我们也都没想到是罕见病，起初先是排除了卵巢、血管等疾病的可能性。
因为家属不同意取病理进行基因检测，所以又观察随访了大半年的时间，做了其他检查排除可能性后，才 .. UfqiNews ↓
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