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01-29 21:10...她的丈夫是一名遗传性多发性软骨瘤1型（EXT1基因变异）患者，饱受疾病困扰10余年。这是一种常染色体显性遗传病，夫妇每次生育都会有一半的概率生育1名患儿，因担心遗传给下一代，一直不敢生育。怀着对孕育宝宝的渴望，夫妇来到青岛妇儿医院生殖中心生殖遗传门诊咨询，希望通过三代试管技术阻断EXT1这一致病基因。然而，事情远没有这... 2
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01-21 03:00...建议你的家人也做一下相关检查。在小申住院期间，蔡明在查房时说的一句话为他敲响了警钟。出院后，小申立马让家人去做了甲状腺癌的相关筛查。结果他的母亲、妹妹、舅舅及表妹全部中招，高度疑似为甲状腺癌。随后，小申的母亲、妹妹和舅舅在顺利完成甲状腺切除术后，恢复良好，病理结果也确诊了甲状腺癌。目前，小申的表妹也做完相关术前检查，正... 8
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12-19 18:40...就可能影响身体的正常发育和功能，从而引发疾病。儿童遗传性疾病种类繁多，从常见的先天性心脏病、地中海贫血，到较为罕见的唐氏综合征、囊性纤维化等，不一而足。它们有的表现为出生时的明显缺陷，有的则可能在孩子成长过程中逐渐显现。这些疾病不仅影响孩子的身体健康，还可能对其智力、心理和社会适应能力造成长远影响。二、遗传性疾病的家族... 0
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11-26 16:10...甚至身边的医生护士也觉得可能是发育得慢了一些，但当孩子一岁半仍不能独自行走且语言发育也相对落后时，他才发现这不正常……在脑部核磁共振检查中，医生并未发现任何异常，直到一位儿童神经科医生提醒胡安孩子可能是遗传性疾病，才经过基因检测得到了证实。连祺周介绍，MLD是一种罕见的遗传性脑白质病，发病率约为五万分之一，发病后没有有... 10
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10-12 21:10...为你推荐多数情况下它悄无声息，却能偷偷“糊”住一根又一根血管。它是体检报告上最常见的异常指标之一，现实中，也是在体检中被发现的居多。2024-10-1207:31:20这种病具有家族遗传性，成年人也有患病心脏病属于一种常见的循环系统疾病，其临床表现主要体现为：呼吸困难、咳嗽、心率加快、胸痛、少尿等，其中心率加快又是最明... 3
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09-27 17:40...即宗族内部曾有人患有白癜风。也许是父亲，也许是祖父。3.环境要素环境要素也是白癜风的*原因，*包含工业和农业污染，工业和农业污染*是化学污染和有毒金属，儿童过度触摸这些物质可导致体内失衡，免疫功能失衡可导致白癜风。4.儿童免疫力低下儿童免疫力低下也是白癜风的常见原因，一些儿童由于某些原因出世或获得了身体免疫力差，导致身... 8
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09-12 17:00...经济日报微信中经网微信基因疗法提高视网膜敏感度上百倍2024年09月12日07:35来源：科技日报[][][字号]科技日报北京9月11日电（记者张佳欣）视力下降会导致视网膜光敏感度改变。一项针对罕见遗传性眼疾患者的基因治疗临床试验结果显示，这些患者在接受治疗后，视力得到显著改善，光敏感度甚至达到了原来的100倍。这项试... 0
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08-17 18:10...在2015年小婷的父亲就确诊了这个病，并进行了手术治疗。当时医生就告知说这个病有遗传到子女的风险，但没想到小雨这么快就长这么多息肉。”小婷的母亲回忆。小婷慕名来到武汉大学中南医院求诊后，低位直肠癌诊疗中心的陈文豪博士详细询问了其病史，并结合肠镜报告和特殊的家族史，判断小婷可能患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）。随后，经过... 2
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07-15 20:40...感染可使病情加重，常伴胆石症。3岁女童末末（化名）的家长就是聊天群中的一员。末末是广西人，出生后不久就因面色苍黄多次就诊于当地医院，诊断为溶血性贫血，对症治疗后可以缓解，基因检测提示为遗传性球形红细胞增多症，平时血红蛋白只能维持在左右（正常应为）。出生三年，面黄肌瘦的小姑娘没太感受到这个世界的美好，而是求医问诊辗转于各... 1
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07-09 15:20...(京ICP040090正文中经搜索基因精准写入！这项新技术给遗传性疾病带来新希望2024年07月09日08:12来源：央视新闻客户端[][字号][]基因工程技术是现代生物技术发展的前沿，有着广泛的应用。例如很多遗传性的疾病都是因为基因突变导致，需要通过基因工程的手段来开发相关药物，进行针对性的治疗。中国科学院动物研究所... 3
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06-21 02:40...后天血友病，顾名思义，与遗传性血友病不同，它不是由遗传基因直接导致的，而是后天形成的，主要由于患者体内产生了针对凝血因子的自身抗体——就像是身体里的“无间道”，突然开始攻击自己的凝血因子，导致血液无法正常凝固，从而导致出血倾向。发病机制及病因后天血友病的发病机制主要涉及免疫系统的异常。在某些情况下，如感染、手术、肿瘤或... 9
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06-09 16:50...但也有严重的病例可能导致肾功能衰竭，需要透析或肾移植治疗。二、遗传性肾病的种类遗传性肾病包括多种类型，如：一是囊性肾病。囊性肾病是一组以肾脏中出现囊肿为特征的疾病。常见的囊性肾病包括多囊肾病，这是一种常染色体显性遗传病，以及较为罕见的遗传性囊性肾病。二是肾小球肾炎。包括一些遗传性的肾小球疾病，如遗传性肾病综合征、Alp... 6
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06-06 20:10...患者可能会出现水电解质紊乱、酸碱平衡失调如水肿、高钾等症状问题，病情进一步加重进一步加重病情。最后，尿毒症还可能引发心脏、肺部、消化道等多器官并发症，甚至导致死亡。二、尿毒症的成因有哪些？尿毒症的成因多种多样，主要包括以下几个方面：原发性慢性肾脏疾病：这是导致尿毒症的最主要原因。许多慢性肾脏疾病如慢性肾小球肾炎、肾盂肾... 11
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06-03 20:30...2022年10月到2023年6月，团队共招募了6名儿童进行单侧耳基因治疗。结果显示，其中5名儿童恢复了听力，听力阈值平均降低到45分贝，这是普通人在办公室讲话交谈的音量，即恢复到正常人六七成的听力水平。不过，另有一位患者的听力在治疗后没有改善。团队推测可能与其基线AAV中和抗体水平较高有关，这些抗体可能中和了AAV1-... 12
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05-22 07:00...进一步明确设备更新和以旧换新的计划和目标。国家统计局数据显示，截至2023年末，我国医疗卫生机构总数达107.1万个，较上年增长3.8万个。中信证券研究部医疗产业组推算，在此次医疗设备更新升级推动下，我国5000亿元级医疗设备更新市场有望进一步扩容，未来行业有望保持高景气状态。加快医疗设备产品更新换代是推动行业高质量发... 11
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05-22 07:00...经济日报微信中经网微信新研究：基因编辑疗法可改善遗传性眼病患者视力2024年05月11日09:16来源：新华社[][][字号]新华社北京5月10日电“莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10）”是一种较罕见的遗传性眼病，患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说，一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取... 7
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05-11 18:50...对美国埃迪塔斯医药公司基于CRISPR基因编辑技术开发的候选疗法进行了安全性和有效性评估。这种疗法靶向名为CEP290的基因，这种基因指导合成一种对视网膜功能至关重要的蛋白质。CEP290基因发生突变的人患有一种较罕见的遗传性眼病，即“莱伯氏先天性黑蒙症10型”，患者会因视网膜病变而失明。从2020年至2023年2月，... 5
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05-07 14:30...经济日报微信中经网微信基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力2024年05月07日07:47来源：科技日报[][][字号]科技日报记者张梦然美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《... 6
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11-06 17:10...造血干细胞移植技术适应证主要分为急性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、重症放射病等血液系统疾病以及部分遗传病、先天性疾病、代谢性疾病。截图自《造血干细胞移植技术管理规范（2017年版）》但在某些销售人员的嘴里，脐带血似乎成了万能的，治疗范围、效果被夸大，似乎“不存对不起孩子”。在符合条件的情况下，脐带血真的能救命。但这不... 2
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09-12 05:50...歌手Tank一身休闲西装造型现身节目，并回应了十年来鲜少登上舞台的原因，他表示自己患有家族遗传性心率不整和心肌肥大，在一次舞台中突然感到不适导致延长中断，从此面对舞台会感到恐慌。3831375组图：Tank透露患有遗传性心率不整十年来因心脏疾病对舞台恐慌年09月10日09:29Tank回应消失十年原因。3831376组... 11
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08-07 12:40...【南通白癜风医院徐伟医生回复】1、阳光照射会导致白癜风日常的阳光照射不会导致白癜风传播，但晒伤可能是白癜风发病或传播的诱因。因此，为了降低这种风险以及皮肤癌的风险，白癜风患者外出应该要做好防晒工作。2、白癜风只是遗传性白癜风确实具有遗传性，它与其他自身免疫性疾病一样可能遗传。然而西安白癜风专科医院在此说明，白癜风的遗传... 7
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06-08 20:00...在全世界数亿听力损失病例中，遗传性听力损失往往最难治疗。助听器和人工耳蜗的缓解作用有限，但目前没有任何可用的治疗方法来逆转或预防这类遗传疾病，这促使科学家评估基因疗法以用作替代解决方案。近年来，基因治疗中使用的最有前途的工具之一是腺相关病毒（AAV）载体。尽管这一方法已经恢复了患有遗传缺陷的新生动物的听力，但该载体尚未... 5
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2025-02-11-14:19 GMT . 添加到桌面浏览更方便.
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