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10-01 19:00...XXDSD（卵巢发育异常等女性化不全）、46,XYDSD（睾丸发育异常等男性化不全）和性染色体异常DSD（卵睾发育异常等男性化不全，女性化也不全）。这些患者的表现因人而异，外生殖器模糊、小阴茎、尿道下裂、乳房不发育、闭经等多种情况都会有，有的还会伴随着肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等。图为浙江大学医学院附... 5
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07-28 19:20...他们在基因上就是有缺陷的，所以导致他们比普通人更极端、更易被激怒，行为暴力。超雄基因其实在怀孕的时候就可以被检测出来，所以很多孕妈妈产检后很纠结，是否要生下超雄宝宝。最近四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄还登上了热搜，这位母亲向网友求助是否要留下宝宝，但却得到了一致“恶评”。多数人认为这种天生带着伤害他人基因的宝宝风险性真... 0
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07-24 17:00...即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一条Y染色体。问题发生在父亲精子形成时，第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离，若该精子与卵子结合，胚胎细胞便会有两条Y染色体。据报道，在男性新生婴儿的发病率是到。李铭臻主任解释，超雄综合征发病率不低，但目前超八成的患者没有诊断出来，因为症状不明显、不典型，不进行... 3
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05-16 15:20...高质量完成苯丙酮尿症、唐氏综合征、严重结构畸形等产前筛查项目。2011年，自长治市新生儿疾病筛查中心成立以来，共开展产前筛查19.1万例，为53.7万名新生儿进行新生儿疾病筛查，筛查率从开始50%提升至95%。同时，分别于2013年、2015年、2018年先后开展免费耳聋基因筛查、多种遗传代谢病筛查和孕妇外周血产前筛查... 1
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05-10 17:40...对诊断染色体异常所引起的习惯性流产、死胎畸胎、不孕不育、遗传性疾病等具有重要意义。在余杭区居住半年以上或在余杭区登记结婚的备婚备孕人群，只需携带身份证件前往余杭区第二人民医院或余杭区第三人民医院的体检中心，即可享受到免费的该项目检查服务。检查结束后，居民可于5至7个工作日内通过医院公众号查询到分析报告。针对存在染色体异... 0
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05-10 12:50...外周血染色体核型分析检测是染色体检测的一种，对诊断染色体异常所引起的习惯性流产、死胎畸胎、不孕不育、遗传性疾病等具有重要意义。在余杭区居住半年以上或在余杭区登记结婚的备婚备孕人群，只需携带身份证件前往余杭区第二人民医院或余杭区第三人民医院的体检中心，即可享受到免费的该项目检查服务。检查结束后，居民可于5至7个工作日内通... 0
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04-28 19:00...“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患... 0
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