超雄综合征患者还能正常生育？怀了超雄综合征的宝宝该怎么办？专家解析→ #超雄

超雄综合征患者还能正常生育？怀了超雄综合征的宝宝该怎么办？专家解析→

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... 2024-07-24 17:00 .. 即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一条Y染色体。
    问题发生在父亲精子形成时，第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离，若该精子与卵子结合，胚胎细胞便会有两条Y染色体。
    据报道，在男性新生婴儿的发病率是到。
    李铭臻主任解释，超雄综合征发病率不低，但目前超八成的患者没有诊断出来，因为症状不明显、不典型，不进行染色体检查都不知道自己是超雄综合征。
    超雄综合征的临床表现有：(1)外貌方面：身高常常能达到190cm，躯干与腿长度增加，肌张力低，动作不协调，面部不对称，耳长等；(2)行为和情绪问题：一些XYY患者可能出现行为和情绪问题，如遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍；(3)学习交流方面问题：一些XYY患者可能在学习和认知方面存在一定的困难，如语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷 .. UfqiNews ↓ 3

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...肌张力低，动作不协调，面部不对称，耳长等；◎行为和情绪问题：如遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍；◎学习交流方面问题：如语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等.
    但含有XYY基因不等于这个个体就一定智力低下，或者存在暴力倾向等精神疾病，只能说有这方面的倾向.
    超雄综合征发病率不低，但目前超八成的患者没有诊断出来，因为症状不明显、不典型，他们如果不去做基因检测，可能一辈子都不知道自己患有超雄综合征.
    有研究显示，超雄综合征绝大多数都比较正常，生育能力、智力发育等基本都跟正常男性没有明显的统计学上的差异.
    怀了“超雄宝宝”该怎么办？随着国内产前诊断技术的发展及普及，孕12周+的孕妇目前可以通过基因检测、羊水穿刺、无创DNA筛查等检查，检测出自己的宝宝是否健康.
    一般情况下.. 10-07 12:20 ↓ 12

...元元母亲血缘关系亲属生育前也需要到遗传科进行详细的遗传咨询.
    近日，胎儿被诊断“超雄综合征”引发热议.
    超雄综合征和脆性X综合征有什么区别？王华说：“这两个疾病完全不是一类疾病.”
    超雄综合征是性染色体数目异常，多了一个Y染色体.
    而脆性X综合征是发生在X染色体上的单基因变异，元元脾气暴躁、行为异常是单基因病导致的症状，超雄综合征一般不会出现这些行为异常的症状.
    元元母亲袁女士很不理解，自己和丈夫都很健康，自己孕期产检没有问题，孩子们出生时也一切正常，为什么就得了这个名字都没有听过的病.
    王华教授表示，脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变导致，是一种影响儿童智力、语言、外表和健康的遗传性疾病.
    男性患者多见，发病率仅次于唐氏综合征.
    致病原因通常为FMR1基因三核苷酸动态突变，即FMR1基因中的第一个外显子（CGG）n三核苷酸重复序列异常扩增，异常扩增达到一定的.. 07-24 02:20 ↓ 6 ..UfqiNews