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患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因

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... 2024-05-24 10:20 .. 远远高于只携带一条APOE4等位基因(APOE4杂合)或不携带该基因的人。
    然而,尚未有研究通过APOE4来预测发病年龄,同样也尚未有研究将APOE4纯合和杂合分开去研究其与AD相关生物标志物的关系。
    近日,来自西班牙巴塞罗那圣保罗医院VíctorMontal研究团队在NatureMedicine期刊上发表了题为APOE4homozygozityrepresentsadistinctgeneticformofAlzheimer’sdisease的研究论文,研究团队提出应当把APOE4视为AD的致病基因,而不单单只是风险基因,APOE4纯合完全满足由基因确定的AD(geneticallydeterminedAD,通常为家族性遗传)的三大特征:近乎完全的疾病外显率(即几乎一定会罹患AD),可预测症状发病年龄,和病理特征/生物标志物/临床表现变化的可预测性。
    改变对AP .. UfqiNews 1

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