... 2024-03-21 03:40 .. 该技术的筛查灵敏度和特异性均达到很高水平。
相信在不久的将来，我国严重出生缺陷发生率将进一步降低。
健康报：产前诊断是防止和减少出生缺陷的一道重要防线。
近年来筛查和诊断技术有哪些革新？阴赪宏：产前诊断是出生缺陷三级防控体系中的二级防控，也是最关键的一环。
近年来，出生缺陷产前诊断从传统的细胞遗传学诊断发展至基因诊断；覆盖病种从单一的21-三体综合征（唐氏综合征）等染色体病扩展至染色体微缺失微重复综合征以及更为广泛的单基因遗传病，出生缺陷产前诊断率显著提高。
以唐氏综合征为例，无创产前基因筛查的阳性预测值是70%～80%，而传统的唐氏儿筛查也就是血清学筛查的阳性预测值仅为3%左右。
此外，无创产前基因筛查仅对表皮血管进行穿刺，有效规避羊膜腔感染、流产等风险，安全性更高。
近年来，安徽省阜阳市、湖南省长沙市、河北省等地相继推行无创产前基因筛查民生项目，取得较好的防控效果和卫 .. UfqiNews ↓
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