... 2024-03-01 21:50 .. 罕见病在国内呈现出诊断越来越早，发现率越来越高的特点，这对患者来说是件好事。
只有早发现、早诊断、早治疗，对患者预后才能越来越好。
罕见病不“罕见”多在儿童期起病周明（化名）是一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的家长。
SMA是一种高致死致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。
“在孩子三四个月的时候，我们就感觉不太对劲。
跟同龄孩子相比，他动作什么的很少，运动功能也比较迟缓，五六个月的时候基因检测查出了这个罕见病，当时在网上搜索之后，真的感觉五雷轰顶。
但后来发现有治疗和缓解的药物，在首儿所治疗后孩子病情也有一定缓解。
还是不要放弃，尽自己最大的努力.”
他说。
关于罕见病，目前全球还没有一个统一的被广泛接受的界定标准。
谷庆隆介绍，罕见病发病率较低，也叫“孤儿病”。
大部分罕见病都是在儿童期起病，在儿科医院就诊率比较高。
“罕见病很多都是因为基因缺陷导致 .. UfqiNews ↓
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