... 2024-02-29 05:40 .. 大约每10000个活产中会有一个被诊断为SMA，它也是导致婴儿死亡的最常见之一。
其发病原理是，位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损，进而影响肌肉的收缩功能。
根据患者起病年龄和临床病程，SMA由重到轻可分为四种类型：1型，即婴儿型，约占45%，最严重。
婴儿出生6个月内发病，进展迅速，不能独坐，若不进行，大多活不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。
2型，即中间型，约占30%-40%。
多在出生后6-18个月起病，患儿最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3型，即青少年型，约占20%。
多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。
随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短或轻度下降。
4型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命 .. UfqiNews ↓
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