科学家利用大规模基因组关联分析确定青光眼风险位点

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... 2023-08-03 22:00 .. 该研究成果于近日发表在《NatureGenetics》杂志上，题为：Large-scalemultitraitgenome-wideassociationanalysesidentifyhundredsofglaucomariskloci。
    结合前期研究基础，研究人员进行了总样本量超过60万的大规模全基因组关联研究，提出263个风险位点以大幅提高遗传发现能力。
    他们进一步采用多血统分析，将独立的风险位点增加到312个，其中绝大部分在另一个大型独立队列（总样本量超过280万，提出296个位点，邦费罗尼矫正后为240个）中得到了验证。
    利用多组学数据集，研究人员确定了许多潜在的药物靶基因，包括可能通过视神经发挥作用的神经保护靶点。
    这是青光眼研究的一个关键进展，因为现有的药物只针对眼内压。
    该项研究还进一步使用孟德尔随机化和基于遗传相关性的方法来确定与其他复杂性状的联系， .. UfqiNews ↓ 0

...该成果标志着我国马铃薯育种率先进入基因组设计育种新时代.
    该团队收集了大量茄科物种资源，完成了38个茄科基因组的组装，并利用大数据技术，将100个茄科物种的基因组进行比较，最终开发出了新的进化透镜技术.
    该团队利用该技术鉴定出17M高度保守的位点，研究人员利用这些保守位点信息，结合马铃薯群体的信息，构建了马铃薯有害突变二维图谱，将人们对马铃薯基因组的认知从一维的线的认识升级到了二维的面的认识.
    研究人员还利用该图谱开发了一个新的预测模型，该模型可以更好地帮助育种专家制定早期育种决策，缩短马铃薯育种周期.
    中国科学院院士、崖州湾实验室主任、中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员李家洋表示，该团队包括这项研究的一系列成果，奠定了我国在马铃薯遗传育种研究领域的国际优势地位.
    这一研究成果不仅对马铃薯，还将会对粮、油、果、蔬、茶等都有重要的指导作用.
    “在这次研究中，该团队创新.. 05-05 22:30 ↓ 22

...可介导单碱基点突变的基因组精准编辑工具的重要价值在于，在人类的致病遗传变异中，单碱基点突变的占比接近60%.
    单就CT和AG点突变而言，其在人类致病遗传变异中的占比也达到35%.
    这意味着在人类遗传病治疗中，CBE和ABE具备非常广阔的应用前景，相关研究也一直热度不减.
    不过随着相关课题的推进，研究人员发现CBE和ABE在包括编辑活性、编辑窗口、序列的偏好性以及安全性在内的多个方面，依然存在一些缺陷与不足.
    作为碱基编辑器的核心组分之一，对于CBE和ABE介导CT和AG突变的编辑活性、编辑窗口以及序列的偏好性来说，碱基脱氨基酶都会给它们带来重要影响.
    以CBE为例，好几种胞嘧啶脱氨基酶都能用于构建功能性CBE，比如人源AID（activation-inducedcytidinedeaminase）、人源APOBEC3A、大鼠源APOBEC1、以及七鳃鳗源PmCDA1、.. 03-12 23:00 ↓ 14 ..UfqiNews