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09-18 20:50...一、什么是单基因遗传病?单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如SMA、苯丙酮尿症等。对人类健康构成了较大的威胁,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X伴性显性遗传以及X伴性隐性遗传。二、单基因遗传病的危害大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵,通常只能采取对症治疗或... 0
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09-12 10:10...做好三级预防一级预防是指在孕前通过健康教育、合理营养、孕前保健、遗传咨询及携带者筛查等综合干预,减少出生缺陷的发生。二级预防是指在孕期通过产前筛查和产前诊断,早期识别严重的先天缺陷,减少出生缺陷儿出生。三级预防是指在新生儿期,早期筛查、诊断和尽早治疗可以避免或减轻致残,提高患儿的生活质量。三级预防相互补充,筑起一道坚实... 2
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08-14 00:50...当乙肝病毒入侵时,身体的防御系统不能识别这个外来的侵略者,没有发动攻击。人体和乙肝病毒和平共处,医学上称为免疫耐受,这类患者被称为慢性乙肝病毒携带者。16到40岁是对大部分人来说是人体最强壮的时期,免疫力也随之增强,人体的免疫系统可能会突然发现隐藏着的乙肝病毒!于是,它们发动了很多炎症细胞和炎症因子攻击目标,但乙肝病毒... 1
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08-07 06:00...李玉告诉中青报·中青网记者,据她所知,在2023年度福建省厦门市中小学教师招聘中,就有至少5人因地中海贫血被判体检不合格。其中有人备考5年,有人成绩第一,还有人在教育行业工作多年,曾两次献血,累计跑过11次马拉松。其中一名应聘者告诉中青报·中青网记者,在落选后相关工作人员曾私下跟她表示,可以推荐她去一些公办学校做“代课... 0
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07-24 02:20...元元母亲血缘关系亲属生育前也需要到遗传科进行详细的遗传咨询。近日,胎儿被诊断“超雄综合征”引发热议。超雄综合征和脆性X综合征有什么区别?王华说:“这两个疾病完全不是一类疾病。”超雄综合征是性染色体数目异常,多了一个Y染色体。而脆性X综合征是发生在X染色体上的单基因变异,元元脾气暴躁、行为异常是单基因病导致的症状,超雄综... 1
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06-19 02:30...成为自己健康的第一责任人。央广网特推出系列稿件,逐条解读《中国公民健康素养——基本知识与技能》,以更好地传播健康知识,引导公众更加重视健康、维护健康、享受健康。《中国公民健康素养——基本知识与技能》第六条:每个人都应当关爱、帮助、不歧视病残人员。艾滋病、乙肝等传染病患者及病原携带者、精神障碍患者、残疾人是疾病的受害者,... 7
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06-17 18:50...常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,由于父母携带相同基因的致病变异(杂合状态,也就是“携带者”),但往往自身没有疾病症状,所以不易被发现。然而,他们有生育患儿的风险。单基因遗传病的危害?高发病率:单基因遗传病高达7000多种,综合发病率超过1%,在出生缺陷... 4
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04-15 18:30...血友病患者的血液比正常人缺少一种凝血因子,或者是这种凝血因子的浓度过低,轻症患者看起来与常人无异,但中-重型血友病的患者,会因为一点小伤而出血不止,不及时进行治疗,就会残疾甚至死亡。小卓嘎介绍,血友病最主要的表现是轻度外伤、小手术(包括拔牙)、磕碰后,常常出血不止,严重者在没有外伤的情况下也可能出现自发性大出血,甚至危... 0
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03-05 05:00...孕5月时查出胎儿脑膨出、脑积水等问题,后来引产,胎儿标本未留,因此未做相关检测。2023年,小林打算再次生育。为了避免上次的妊娠经历重演,他们备孕前就来到宁波大学附属妇女儿童医院孕前保健门诊咨询,夫妻双方做了综合性携带者筛查检测。结果发现,双方都携带同一基因上的致病变异。该基因变异会导致常染色体隐性遗传的梅克尔综合征和... 0
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03-01 05:20...却遗传了父亲的TMEM43基因,结果患了罕见病心律失常性右心室发育不良。李海波解释,这个病一旦情绪激动或是遇到刺激,有可能会导致心源性猝死。医生的话犹如一记重锤,两个孩子的妈妈一时手足无措。在宁波大学附属妇女儿童医院儿童罕见病诊疗中心,类似的悲剧几乎每天都会发生。在宁波务工的小李多年不孕,几经周折终于通过试管婴儿技术怀... 0
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02-21 15:40...ThôngtấnxãMỹLatinhđánhgiá“sựpháttriểncủaTrungQuốccónghĩalàmộtlựclượngmạnhmẽchohòabìnhvàlàyếutốquantrọngcủaổnđịnh"đằngsaucáigọilànỗilo“cùngthua”ởphươngTâylàs... 0
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02-21 15:40...避免直接接触患者的血液和采取安全性行为也是预防传播的关键。以上内容仅中华网独家使用,未经本网授权,不得转载、摘编或以其他方式使用。为你推荐支原体肺炎是由肺炎支原体所致,一般无需肺部清洗。洗肺的准确称呼是大容量全肺灌洗术,可用于治疗职业性肺病,如矽肺、煤工尘肺、水泥尘肺、电焊肺、铸工尘肺等,以及重症或难治性支气管-肺化脓... 2
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01-30 16:20...经济日报微信中经网微信后天获得的基因突变可显著增加冠心病风险2024年01月30日07:33来源:科技日报[][][字号]新华社讯(记者林苗苗)近日,国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授团队研究发现,后天获得的克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险,相比未携带者,携带体细胞基因突变者发生冠... 1
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01-15 11:10...后天获得的克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险,相比未携带者,携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研究基于我国随访长达20年6000余例的队列人群,通过靶向深度测序系统,检测了克隆性造血相关的90个基因以及冠心病相关的500余个基因变异,在中... 0
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01-03 01:50...2、成立于2020年10月15日。...酒伴清风1、颉拼音:[jié,xié,jiá]颉_百度汉语[释义][jié]:1.〔仓~〕上古人名,相传他创造文字。2、2.(颉)[xié]:1.〔~颃〕a.鸟向上向下飞;b.引申为不相上下,如“他的画与名家相~~”;...学不会放手1、港口安全相关法律法规汇编。2、是一本图书。... 5
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12-16 05:50...医生嘱咐定期复查就可以了,老张松了口气。半年时间肺结节增大到1.5厘米还有空洞但经过半年多药物治疗,老张胸闷气急没明显好转,似乎还在加重。两周前,老张再次到医院检查,肺部结节已增大至1.5厘米,还有空洞形成,把他吓得不轻,结节快速增大,莫不是……医生对病情如此变化也十分重视,但肺穿刺活检NGS测序发现了新情况,是肺部马... 1
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11-21 10:10...连司空见惯且不具备传染性的脂肪肝、高血糖、轻度贫血都成了用人单位拒绝录用的理由?这些企业根据的是哪家的法律法规,又能从这些指标中得出怎样的推断,进而做出这样的决定?前不久,竟然还有一家体检中心在入职体检报告上写表情呆滞,反应迟钝智商偏低,用人单位酌情考虑的所谓建议,用语之恶俗哪像一份体检报告的语言,令人瞠目结舌。前不久... 0
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10-01 06:40...帮助各位小伙伴们更好的掌握嫦娥的技能,在游戏里面更好的使用这个游戏,获得游戏的胜利噢!闪烁之光嫦娥技能怎么样英雄名称:嫦娥英雄称号:琉璃月仙英雄职业:异能战士英雄定位:月影链接、反击穿透、玉桂护佑上线时间:2023年9月21日版本更新后朔月引牢嫦娥驱动月宫之力,以【朔月之影】为媒介,与敌方攻击力最高的单位进行链接,此技... 2
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09-15 05:10...她选择无创DNA和十五种遗传病基因变异携带者筛查同时检测。2周后,无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而,随后的单基因病携带者筛查结果却显示张女士携带基因致病变异,可能会导致胎儿患脆性X综合征。这一消息犹如晴天霹雳,让张女士难以接受,因为张女士没有遗传病家族史,且此时已怀孕20周。经过遗传咨询及产前诊断门诊医生的介绍... 0
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09-14 18:00...以及一些必要的化验检查:血、尿常规、血型、肝、肾功、空腹血糖、艾梅乙筛查等。通过孕前优生健康检查,及早发现可能影响孕育的风险因素,及时干预,降低出生缺陷发生风险。有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女,应接受专业的评估和指导。如果双方家族内有单基因病或染色体病患者,如常见的血友病、聋哑、白化病、唐氏综合征等,或者以... 0
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09-13 04:00...出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000到10000种。李海波介绍,早在2012年,我国的出生缺陷防治报告指出,我国出生缺陷的发生率约为5.6%。这个发生率处于中等位置,但我国人口基数大,全国每年将新增90万的缺陷儿,对家庭和社会来说都是个沉重的压力。目前,对出生缺陷的定义,又增加了更全面的内容,即整个孕产期因胎儿自... 0
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09-08 11:20...小瑞的母亲被警方认定为失踪,小瑞和哥哥开始享受孤儿政策,每人每月领取1300多元,当地为照顾小瑞的大伯有提供每月300元的伙食补贴。2022年10月,主要帮扶“事实孤儿”的上饶市善德公益发展中心,在走访中发现了小瑞,此后就一直关爱他。2022年11月,该中心联合其他公益组织,通过企业捐款,改造了小瑞和奶奶的卧室:刷墙,... 1
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2024-09-22-22:42 GMT . 添加到桌面浏览更方便.
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