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11-10 11:30...CellResearch,2017;CellStemCell,2018;MolecularCell,2018;CellResearch,2021），为阐明不孕不育的病理机制奠定了基础。克氏综合征是导致男性不育最常见的遗传学病因之一，发病率约为，其染色体核型为47,XXY，较正常男性（46,XY）多一条X染色体，主要表现... 0
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10-16 16:00...的定义，罕见病为患病人数占总人口的0~1的疾病或病变。目前全球已知约6000～8000种，50%在出生或儿童期即发病，仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。因人口基数庞大，中国目前预计约有2000万罕见病患者，所以罕见病在我国并不罕见。出生缺陷三级预防措施世界卫生组织(WHO)提出：出生缺陷... 4
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10-07 12:20...肌张力低，动作不协调，面部不对称，耳长等；◎行为和情绪问题：如遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍；◎学习交流方面问题：如语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等。但含有XYY基因不等于这个个体就一定智力低下，或者存在暴力... 9
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10-02 20:20...即认为女方食用酸性食物生女孩的可能性较大；而食用偏碱性的食物，生男孩的机会较多。“我们都知道生男生女取决于受精时精子所携带的性染色体是X还是Y。”广东省生殖医院男科副主任刘晃表示，尽管性别由男性决定，但男性也不能确定自己提供的是X还是Y染色体，生男生女在本质上是随机的。还有观点称，碱性的阴道环境中，Y染色体的精子活动力... 1
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10-01 19:00...XXDSD（卵巢发育异常等女性化不全）、46,XYDSD（睾丸发育异常等男性化不全）和性染色体异常DSD（卵睾发育异常等男性化不全，女性化也不全）。这些患者的表现因人而异，外生殖器模糊、小阴茎、尿道下裂、乳房不发育、闭经等多种情况都会有，有的还会伴随着肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等。图为浙江大学医学院附... 3
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09-20 02:20...PGT会筛查胚胎内已知的基因异常，医生随后将无异常的胚胎植入母亲子宫内。但现有技术只能检查胚胎遗传信息的特定部分，而基因变异可能发生在不同地方。因此，准父母们需要接受不同检测，以筛查不同类型的基因变异。研究人员新开发出的检测技术能一次分析胚胎的整个基因组，包括所有基因和染色体，更快、更有效地检测出已知的基因变异。这一创... 0
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09-18 20:50...一、什么是单基因遗传病？单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如SMA、苯丙酮尿症等。对人类健康构成了较大的威胁，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X伴性显性遗传以及X伴性隐性遗传。二、单基因遗传病的危害大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或... 0
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09-12 13:20...是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要保障。”他说。减少出生缺陷，关键在于预防。中国历来高度重视出生缺陷防治工作。近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件；国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合... 1
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09-04 02:10...医学上根本不存在酸性体质或碱性体质这样的说法。早在2018年，“酸碱体质”理论创始人RobertYoung就被判赔偿一名癌症患者1.05亿美元，广为流传的“酸碱体质”理论自此被彻底推翻。人体的pH值是恒定的，饮食无法改变身体的酸碱度。食物在化学上确实有酸碱之分，但人体有很强大的调节系统，可以双向调节酸碱度，使体液酸碱值... 0
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08-29 23:30...外表上的相貌和体型因饮食、生活环境和气候的变化而改变，因此仅通过外形无法确定祖先。作为寻找一个民族的祖先的方法，还有分析语言的方式。这是因为，讲述相似语言的民族的祖先很有可能是相同的。学习日语的人都会知道，中文和日语的语法结构完全不同。中文的语序反而更接近于英语和法语。而日语属于乌拉尔-阿尔泰语系，与日语具有相似语法结... 6
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08-14 00:50...习惯性流产的高发并不全是准妈妈的错，其中男性精子质量也成为不孕和流产的重要诱因：男性精子值下降。据医学调查显示在35年前（1981年）正常男人的精子值为6000万到1亿2000万/毫升，而现在因为精神压力、环境因素等的多方面影响，男性精子的正常值已经降为2000万到4000万/毫升，也就是30多年的时间，这个数量下降了... 0
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08-10 06:10...但是她跟没事人一样爬起来就回家。这次事故之后，奥利维亚做了一个全面的身体检查，医生发现她是罕见的染色体缺失疾病，而且是整条6号染色体缺失。染色体疾病属于遗传类疾病，无法被治愈。它分为染色体异常和染色体缺失，其中染色体异常相对常见，唐氏综合征就是21号染色体异常引起的，而染色体缺失全球记录的只有15000多例。染色体缺失... 1
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08-03 07:20...50%在出生或儿童期即发病，仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。因人口基数庞大，中国目前预计约有2000万罕见病患者，所以罕见病在我国并不罕见。出生缺陷三级预防措施世界卫生组织(WHO)提出：出生缺陷三级预防措施一级预防：孕前筛查。防止出生缺陷的发生，携带者筛查。二级预防：产前检测。减少严... 1
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08-03 04:20...男方因素同样不容忽视，。除此以外，对于复发性流产的夫妇，建议进行男方精液常规、精子检查及男方其他因素检查。针对男性精子质量应做哪些检查？1、染色体检查约3%~6%的复发性流产夫妇存在染色体异常，主要为染色体结构异常，如染色体易位、倒位、微缺失和微重复等，其中以染色体相互易位和罗氏易位最为常见。染色体相互易位及非同源罗氏... 0
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07-28 19:20...他们在基因上就是有缺陷的，所以导致他们比普通人更极端、更易被激怒，行为暴力。超雄基因其实在怀孕的时候就可以被检测出来，所以很多孕妈妈产检后很纠结，是否要生下超雄宝宝。最近四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄还登上了热搜，这位母亲向网友求助是否要留下宝宝，但却得到了一致“恶评”。多数人认为这种天生带着伤害他人基因的宝宝风险性真... 0
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07-28 10:20...揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化的新机制，这一研究成果近日在国际学术期刊《科学进展》发表。代方银介绍，相关研究成果在基因组与进化生物学领域具有重要理论意义，在家蚕等鳞翅目昆虫的性别调控的研究方面具有重大价值，并为家蚕分子育种带来新的前景。据介绍，动物界性染色体的组成及其对性别的决定作用呈现丰富的多样性。在哺乳动物中，... 1
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09-02 23:30...细菌DNA和人类DNA有何异同？为什么二者会被混淆呢？Y染色体基因序列缺失带来的“误会”深圳华大生命科学研究院副院长金鑫在接受科技日报记者采访时表示，之前的一些研究将Y染色体DNA误认为是细菌DNA，部分原因可能在于样本来源和污染控制。细菌DNA的提取通常来自人类皮肤、肠道等样本，而在提取过程中可能会混入人类的DNA。... 1
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09-01 19:40...人类首次成功完成对人体染色体完整基因序列的测定。科学家使用“短读长”测序技术来做到这一点，将DNA切成大约一百个碱基的小片段，然后像拼拼图一样重新组装它们。2022年，最新版人类参考基因组(T2T-CHM13)问世。该基因组包含22条常染色体和X染色体的无间隙序列，共有30.55亿对碱基，比之前的人类参考基因组(GRC... 3
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08-25 18:50...带来对不同人群演化和变异的见解。据论文介绍，人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致人们对人类Y染色体的认识很不全面，限制了人们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。其中一篇论文研究中，AdamPhillippy和“端粒到端粒”(Telomere-to-... 3
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07-27 20:00...相关成果近日以封面论文形式发表于本土期刊《细胞研究》。“端粒位于人类染色体的两端，从端粒到端粒的无间隙测序，意味着可以获得每条染色体的完整遗传信息。”张国捷说。2022年，“端粒到端粒（T2T）”国际研究联盟基于细胞系构建了第一个完整的从头到尾无间隙人类参考基因组T2T-CHM13，填补了最后缺失的约2亿碱基对的测序。... 3
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06-22 18:40...缺失Y染色体会产生更为免疫抑制的肿瘤微环境，造成更差结局。这些发现或能引导开发疗法，降低与性别相关的癌症风险。据介绍，已知性别影响癌症发病率、临床结局和癌症生物学，大多数癌症在男性中会导致相比女性的更坏结局。这种差异背后的性别特异机制尚未得到深入理解，但一些研究认为Y染色体的功能可能起了作用。第一篇论文通讯作者、美国得... 2
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06-18 09:30...新生儿出生后即可发现外生殖器模糊，无法分辨男女。小羽的孩子就属于这样的情况。吴主任补充说明，性发育异常是一种先天性疾病，发病率为～5000。以染色体核型为基础，可分为46，XXDSD、46，XYDSD以及性染色体DSD三大类。为何会出现性发育异常？多学科诊疗为患者定制方案吴主任说，导致孩子性发育异常主要是在三个阶段：第... 17
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