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12-19 19:20...即使一条染色体上有致病基因，另一条正常的X染色体通常可以补偿，但她们仍然可以将致病基因传给后代。二、血友病有什么症状表现？血友病患者的主要症状是出血倾向，尤其是在轻微创伤后。常见的出血部位包括关节、肌肉和软组织。关节出血（尤其是膝、肘、踝关节）反复发生会导致关节炎和永久性损伤。其他症状还可能包括皮下出血、牙龈出血、鼻出... 0
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12-14 19:10...研究人员分析了4814名参加美国全国健康与营养调查的成年人的身体状况、锻炼习惯和血液样本，这些人年龄在20岁至69岁之间。结果显示，即使考虑到年龄、性别、种族、收入、吸烟史、体型以及参加力量训练以外的体育活动等诸多因素，经常进行力量训练的成年人的端粒明显比不进行力量训练的成年人更长，生物衰老程度更低。具体来说，每周进行... 0
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12-09 19:50...最容易出现妊娠纹的时间是在产前一个月左右2024-11-2813:21:42妊娠纹，怀孕，分娩新生儿在出生后第5天出现生理性黄疸，且黄疸值为时，通常不需要照蓝光。生理性黄疸情况下，如果宝宝整体状况良好，黄疸值上升缓慢，也不需要特别治疗。随着肝脏功能逐渐发育完善，体内过多的胆红素会被自然代谢掉，黄疸也会慢慢消退2024-... 0
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12-02 16:40...就储存在核仁中。rDNA是基因组中最脆弱的部分之一，且一旦受损很难维护和修复。如果rDNA的损伤没有得到准确修复，就可能导致染色体重排和细胞死亡。团队此次设计了一种方法，将rDNA固定在酵母细胞核周围的膜上。结果发现，固定或束缚核仁使其体积保持小巧，则核仁延缓衰老的效果与通过热量限制（即吃得少）延缓衰老的效果相当。从酵... 0
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12-02 03:10...接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬。通过体格检查（手法触诊），夏彬彬发现小陈双侧睾丸发育异常，是先天性睾丸发育不良（小睾丸症）。他对小陈的精液进行检查，发现精液里没有精子。医生又让小陈进一步做了血液的Y染色体微缺失检测。果然，小陈的Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失，导致了精液里... 0
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12-01 18:30...可分成AZFa、AZFb、AZFc三个区，如果男性这三个区域出现缺失，长大以后就会影响生育能力。”果然，小陈的Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才导致了精液里没有精子生成，且生殖激素提示FSH（促卵泡激素）和LH（促黄体生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陈进一步的外... 2
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11-10 11:30...CellResearch,2017;CellStemCell,2018;MolecularCell,2018;CellResearch,2021），为阐明不孕不育的病理机制奠定了基础。克氏综合征是导致男性不育最常见的遗传学病因之一，发病率约为，其染色体核型为47,XXY，较正常男性（46,XY）多一条X染色体，主要表现... 1
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10-16 16:00...的定义，罕见病为患病人数占总人口的0~1的疾病或病变。目前全球已知约6000～8000种，50%在出生或儿童期即发病，仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。因人口基数庞大，中国目前预计约有2000万罕见病患者，所以罕见病在我国并不罕见。出生缺陷三级预防措施世界卫生组织(WHO)提出：出生缺陷... 4
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10-07 12:20...肌张力低，动作不协调，面部不对称，耳长等；◎行为和情绪问题：如遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍；◎学习交流方面问题：如语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等。但含有XYY基因不等于这个个体就一定智力低下，或者存在暴力... 10
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10-02 20:20...即认为女方食用酸性食物生女孩的可能性较大；而食用偏碱性的食物，生男孩的机会较多。“我们都知道生男生女取决于受精时精子所携带的性染色体是X还是Y。”广东省生殖医院男科副主任刘晃表示，尽管性别由男性决定，但男性也不能确定自己提供的是X还是Y染色体，生男生女在本质上是随机的。还有观点称，碱性的阴道环境中，Y染色体的精子活动力... 2
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10-01 19:00...XXDSD（卵巢发育异常等女性化不全）、46,XYDSD（睾丸发育异常等男性化不全）和性染色体异常DSD（卵睾发育异常等男性化不全，女性化也不全）。这些患者的表现因人而异，外生殖器模糊、小阴茎、尿道下裂、乳房不发育、闭经等多种情况都会有，有的还会伴随着肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等。图为浙江大学医学院附... 3
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09-20 02:20...PGT会筛查胚胎内已知的基因异常，医生随后将无异常的胚胎植入母亲子宫内。但现有技术只能检查胚胎遗传信息的特定部分，而基因变异可能发生在不同地方。因此，准父母们需要接受不同检测，以筛查不同类型的基因变异。研究人员新开发出的检测技术能一次分析胚胎的整个基因组，包括所有基因和染色体，更快、更有效地检测出已知的基因变异。这一创... 0
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09-18 20:50...一、什么是单基因遗传病？单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如SMA、苯丙酮尿症等。对人类健康构成了较大的威胁，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X伴性显性遗传以及X伴性隐性遗传。二、单基因遗传病的危害大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或... 0
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09-12 13:20...是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要保障。”他说。减少出生缺陷，关键在于预防。中国历来高度重视出生缺陷防治工作。近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件；国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合... 2
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09-04 02:10...医学上根本不存在酸性体质或碱性体质这样的说法。早在2018年，“酸碱体质”理论创始人RobertYoung就被判赔偿一名癌症患者1.05亿美元，广为流传的“酸碱体质”理论自此被彻底推翻。人体的pH值是恒定的，饮食无法改变身体的酸碱度。食物在化学上确实有酸碱之分，但人体有很强大的调节系统，可以双向调节酸碱度，使体液酸碱值... 0
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10-03 18:50...这也是线粒体捐赠治疗不应被定义为基因改造的主要理由。北京大学医学部医学伦理与法律学系副主任刘瑞爽告诉《瞭望》新闻周刊，线粒体DNA和染色体DNA对于人类个体的意义并不一样。“线粒体作为细胞器，其作用是为人体提供能量，染色体则决定了一个人的身份特征。替换线粒体DNA，影响的是出生婴儿的身体机能。改变染色体DNA，会使孩子... 6
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09-22 19:50...在青岛妇儿医院辽阳西路院区坐诊的北京大学人民医院口腔科专家庄欣宇教授为东东进行了细致的检查，发现东东乳牙未正常萌出，上颌仅萌出6颗，下颌仅2颗乳牙，不能正常咀嚼。患儿不仅缺少牙齿，而且头发稀疏、怕热、嘴唇也很突出，庄教授诊断东东患有的是一种罕见的疾病—外胚层发育不良（少汗型）。外胚层发育不良是一种先天性遗传病，以毛发、... 2
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09-13 17:00...“通过统计人类2号染色体融合区域AT到GC的转换率，并与黑猩猩同源区域进行比较，可估计两条古人类2号染色体的融合时间。国际上有两个研究组分别对古人2号染色体的融合时间进行了估计。其中一组研究的估计结果为74万年前，另外一组的估计结果为90万年前。因此，这一染色体融合时间很可能发生在74万-90万年前，这也与我们研究的远... 1
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09-02 23:30...细菌DNA和人类DNA有何异同？为什么二者会被混淆呢？Y染色体基因序列缺失带来的“误会”深圳华大生命科学研究院副院长金鑫在接受科技日报记者采访时表示，之前的一些研究将Y染色体DNA误认为是细菌DNA，部分原因可能在于样本来源和污染控制。细菌DNA的提取通常来自人类皮肤、肠道等样本，而在提取过程中可能会混入人类的DNA。... 1
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09-01 19:40...人类首次成功完成对人体染色体完整基因序列的测定。科学家使用“短读长”测序技术来做到这一点，将DNA切成大约一百个碱基的小片段，然后像拼拼图一样重新组装它们。2022年，最新版人类参考基因组(T2T-CHM13)问世。该基因组包含22条常染色体和X染色体的无间隙序列，共有30.55亿对碱基，比之前的人类参考基因组(GRC... 4
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08-25 18:50...带来对不同人群演化和变异的见解。据论文介绍，人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致人们对人类Y染色体的认识很不全面，限制了人们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。其中一篇论文研究中，AdamPhillippy和“端粒到端粒”(Telomere-to-... 3
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07-27 20:00...相关成果近日以封面论文形式发表于本土期刊《细胞研究》。“端粒位于人类染色体的两端，从端粒到端粒的无间隙测序，意味着可以获得每条染色体的完整遗传信息。”张国捷说。2022年，“端粒到端粒（T2T）”国际研究联盟基于细胞系构建了第一个完整的从头到尾无间隙人类参考基因组T2T-CHM13，填补了最后缺失的约2亿碱基对的测序。... 3
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