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05-10 04:10...据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测,但受限于当时技术,只能对已知热点突变位点进行检测,检查结果为阴性。2020年,随着基因检测技术升级,征得患儿家长同意后,... 0
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05-08 14:40...孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。据了解,小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治疗,这个细节引起了医生们的高度警惕... 0
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04-06 21:20...传统的早期孤独症筛查手段存在效率低等问题,医生的主观判断准确与否与其认知水平相关,孩子父母也有可能因为种种原因误填量表。而使用人工智能帮助医师记录和分析数据,将使这一过程更加客观和标准化。在李明团队与中山大学附属第三医院合作的AI实验室中,AI可通过音视频传感器隐蔽、非侵入式地采集孩子的行为信号,包括与医师的眼神交流、... 0
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03-10 19:50...实现了听见世界的梦想。新华社记者郭绪雷摄3月3日,在山东省第二人民医院,工作人员准备为接受OTOF基因治疗的患儿做听力检测。为帮助先天性耳聋患儿恢复自然听力,2023年3月,山东省第二人民医院徐磊科研团队联合东南大学柴人杰教授团队等开展OTOF(表达耳畸蛋白)基因治疗。医疗团队借助内耳注射的方式,将基因治疗药物递送到患... 0
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03-07 08:30...新华社记者郭绪雷摄3月3日,在山东省第二人民医院,工作人员准备为接受OTOF基因治疗的患儿做听力检测。为帮助先天性耳聋患儿恢复自然听力,2023年3月,山东省第二人民医院徐磊科研团队联合东南大学柴人杰教授团队等开展OTOF(表达耳畸蛋白)基因治疗。医疗团队借助内耳注射的方式,将基因治疗药物递送到患儿内耳,弥补缺失的OT... 0
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03-07 04:00...新华社记者郭绪雷摄3月3日,在山东省第二人民医院,工作人员准备为接受OTOF基因治疗的患儿做听力检测。为帮助先天性耳聋患儿恢复自然听力,2023年3月,山东省第二人民医院徐磊科研团队联合东南大学柴人杰教授团队等开展OTOF(表达耳畸蛋白)基因治疗。医疗团队借助内耳注射的方式,将基因治疗药物递送到患儿内耳,弥补缺失的OT... 0
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03-05 09:30...从江苏到新疆、西藏、青海、山西、四川、黑龙江等,他们走遍了全国14个省(自治区)。耿直是团队里承担最重筛查任务的医生之一,从他个人的飞行记录中足以看出“心佑工程”团队任务之繁重。在我国,每年约有10万到15万名先天性心脏病患儿出生,先心病在所有出生缺陷中排名第一,包含上百种具体分型,症状也千差万别。轻症者或许终身无症状... 1
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12-08 23:10...就接诊了一名9个月大的先心病患儿。因为家庭条件困难,孩子的妈妈筹不齐手术费用,几次想放弃。医院副院长、心血管中心主任李庆国动员医护人员献爱心,解决了费用问题,手术顺利实施。怎样才能帮助更多经济困难家庭的患儿?南医大二附院心血管外科组织发起了“心佑工程”项目。为了不让患儿错失治疗的最佳时机,“心佑工程”团队主动送医,到各... 0
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08-21 02:50...这时往往已错过最佳救治时机。李庆国提议,“先心病患儿早一天救治,就多一分希望。我们与其坐等上门,不如主动出击,去他们‘家门口’筛查,把他们找出来!”不花钱能看病?最初,很多基层群众不相信有这样的好事,甚至还有人以为遇到了骗子。为打开局面,李庆国和团队成员耿直利用周末时间到滨海、沭阳推介“心佑工程”,让更多的乡镇卫生院、... 0
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01-12 21:20...这两种物质是下丘脑产生的两种神经肽。实际测定孤独症患者血液中的OXT和AVP含量,确实低于健康人体;而病情严重的孤独症患者两项指标又低于病情较轻的孤独症患者,还发现孤独症患者的下丘脑灰质体积变小,与血浆OXT和AVP含量降低正相关。此外,韩济生院士团队还将孤独症患者的母亲与正常儿童的母体的血浆相比,发现孤独症患儿的母体... 33
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