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05-10 04:10...据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测,但受限于当时技术,只能对已知热点突变位点进行检测,检查结果为阴性。2020年,随着基因检测技术升级,征得患儿家长同意后,... 0
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03-19 12:40...川崎病的发病过程通常分为四个阶段:急性、亚急性、恢复及慢性期。急性期,孩子可能会出现持续的高热、皮疹、口腔黏膜充血、淋巴结肿大等症状。随着病情的发展,这些症状可能会逐渐消退,进入亚急性期和恢复期。然而,部分孩子在川崎病发病后可能会出现心血管系统并发症,如冠状动脉扩张、冠状动脉瘤等,这些并发症可能会影响孩子的长期健康。二... 2
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03-09 01:10...柠檬宝宝是甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿的昵称,因为血里有酸、尿里有酸、急性期发病时会酸中毒,这些患儿被称为柠檬宝宝。甘肃省医学遗传中心副主任张庆华介绍,这种疾病简单来说是病从口入,我们每天经口摄入的食物,通过身体复杂的工厂被加工成各种营养物质。而柠檬宝宝由于缺乏某些加工必需的零件,在物质分解与合成的过程中产生了对机体有... 0
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03-02 21:50...被告知贝贝的新生儿筛查结果提示,孩子可能患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA),须尽快就医进行检查明确诊断。脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,它由运动神经元存活基因1(SMN1)突变引起,导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后,无法独立行走,甚至危及生命,具有高致... 1
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03-02 13:00...与来自该院的儿童神经、血液、肾脏、呼吸、心血管、遗传代谢、新生儿、产前诊断等专家参加联合义诊。“我院是宁夏出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,长期致力于罕见病的临床医学研究工作,目的是早期诊断和治疗罕见病。我们在实际临床诊断中发现罕见病并不罕见,会经常诊断各种各样的罕见病。一些罕见病患者因为没有得到及时诊断和治疗,给家庭... 0
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03-01 05:20...却遗传了父亲的TMEM43基因,结果患了罕见病心律失常性右心室发育不良。李海波解释,这个病一旦情绪激动或是遇到刺激,有可能会导致心源性猝死。医生的话犹如一记重锤,两个孩子的妈妈一时手足无措。在宁波大学附属妇女儿童医院儿童罕见病诊疗中心,类似的悲剧几乎每天都会发生。在宁波务工的小李多年不孕,几经周折终于通过试管婴儿技术怀... 0
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02-29 03:40...义诊涉及内分泌遗传代谢科、消化内科、血液肿瘤科、康复科、免疫科、心血管内科、感染科、肾脏科、呼吸科、神经内科、耳鼻喉科、新生儿科和儿研所等优势学科,共有15名高年资主任医师为患儿义诊,为罕见病患儿提供多学科联合诊疗、遗传咨询和基因报告解读。据了解,2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)组织了第一届国际罕... 0
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10-21 10:50...累及儿童及青少年,临床异质性明显,受累部位随年龄变化,婴儿期渗出倾向明显,瘙痒剧烈,严重影响患儿睡眠质量及生长发育,进而影响患儿及整个家庭的生命质量。特应性皮炎患儿常伴有食物过敏、哮喘、过敏性鼻炎等特应性疾病的个人史或家族史,同时可有外周血嗜酸粒细胞增多、血清IgE水平升高。“特应性皮炎的确切病因及发病机制尚不清楚,目... 1
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08-25 21:40...很大可能会有不一样的结局。如今,身高未达到150厘米可能会成为小圆一辈子的遗憾。女孩来例假是身高干预最后窗口期小琦则比较幸运。上个月,刚满9周岁的小琦突然来了例假,令一家人措手不及,来到朱医师门诊,确诊为中枢性性早熟。9周岁,一般的女孩子发育还没有启动,小琦却已进入青春期晚期,目前身高144厘米,遗传身高156.5厘米... 0
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06-30 23:10...幼年特发性关节炎是一种什么病?它会给孩子的成长带来怎么样的影响?李彩凤:幼年特发性关节炎是儿童期起病的风湿性疾病中最常见的一类疾病。根据国际通用分类标准,可分为全身型幼年特发性关节炎、多关节型幼年特发性关节炎、少关节型幼年特发性关节炎、与附着点炎相关的关节炎、银屑病性关节炎、未分化型幼年特发性关节炎等类型。其表现和预后... 1
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06-30 11:00...能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明原件(任选其一);4.在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复;5.医疗费用自付部分超过3000元(含)。问:救助的病种有哪些?答:1.遗传代谢病救助项目救助病种包含78种遗传代谢性疾病,如病种不在救助名单内,但实为遗传代谢病的,交由复审专家评审委员... 1
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06-27 20:40...开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育,并开展出生缺陷防治相关业务人员培训和业务指导。按照具体方案要求,申请救助的患儿需同时满足下列条件:临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病;年龄18周岁(含)以下;家庭生活负担重,能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明原件;在项目... 2
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06-04 19:20...2.苯丙酮尿症(PKU)苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传代谢病,主要是由于遗传或基因突变所导致的,是一种肝脏中苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的缺陷,导致机体不能代谢食物中的苯丙氨酸,导致苯丙酮酸及其中间代谢物在体内大量的积蓄,引起中枢神经系统损害的疾病。这些患儿不能吃鱼、肉、蛋等高蛋白食物,曾经被称为“不食人间烟火的孩子"。他... 15
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06-03 19:40...开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育,并开展出生缺陷防治相关业务人员培训和业务指导。按照具体方案要求,申请救助的患儿需同时满足下列条件:临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病;年龄18周岁(含)以下;家庭生活负担重,能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明原件;在项目... 9
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06-02 12:50...持续加强儿童专科能力建设,开展专业技术人才培养,全省儿童健康检查、疾病防治、危急重症救治、系统管理、健康教育等服务能力不断提升。青海省纳入国家儿童免疫规划的疫苗接种率持续保持在90%以上,3岁以下儿童系统管理率为93.21%,7岁以下儿童保健覆盖率为92.39%,0岁-6岁儿童眼保健及视力检查覆盖率为92.68%。鼓励... 3
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06-01 23:50...为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助。同时,开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育,并开展出生缺陷防治相关业务人员培训和业务指导。按照具体方案要求,申请救助的患儿需同时满足下列条件:临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病;年龄18周岁(含)以... 15
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03-03 21:20...还面向新生儿和其他高危儿童群体提供多个系统的免费基因筛查检测项目。同日,上海儿童医学中心的遗传分子诊断科亦开展公益基因检测,10名来自经济贫困家庭且高度怀疑患有罕见病的患儿接受了检测,他们大多发育迟缓或者智力低下,且在以往的各项检查中尚未明确遗传学病因。曾凡一教授直言,儿童罕见病最大的特点就是确诊困难,治疗更不易。遗传... 1
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2024-05-30-06:43 GMT . 添加到桌面浏览更方便.
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