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12-12 21:20...18个病种需要及时、终生、足量使用特医食品。特医食品不是药品，却是临床营养治疗的关键；不仅是一些特殊人群的“饭”，更是一些罕见病患者的“救命药”。在我国，新生儿出生都要采集足跟血，筛查的疾病之一是苯丙酮尿症。面对这种罕见病，倘若不进行及时治疗，会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等症状。如今通过早期筛查，加上终身饮食治疗... 0
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12-12 18:40...更是一些罕见病患者的“救命药”。在我国，新生儿出生都要采集足跟血，筛查的疾病之一是苯丙酮尿症。面对这种罕见病，倘若不进行及时治疗，会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等症状。如今通过早期筛查，加上终身饮食治疗，患者可以拥有正常的智力、健康和寿命。我国特医食品行业起步较晚，批准注册的产品安全可靠，但品种相对有限。近年来，有... 0
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12-12 12:50...18个病种需要及时、终生、足量使用特医食品。特医食品不是药品，却是临床营养治疗的关键；不仅是一些特殊人群的“饭”，更是一些罕见病患者的“救命药”。在我国，新生儿出生都要采集足跟血，筛查的疾病之一是苯丙酮尿症。面对这种罕见病，倘若不进行及时治疗，会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等症状。如今通过早期筛查，加上终身饮食治疗... 1
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11-24 03:30...从早上到下午，这场谈判耗时近8个小时。经过三轮谈判，共有6家企业的25个产品获得挂网资格。其中，我省此前采购量最大、采购金额最高的国内唯一持有特医食品注册证的特殊医学用途氨基酸代谢障碍配方粉，价格平均降幅达7.11%。作为患者家属的徐女士在现场以社会监督员的身份见证了这场谈判。看到专家组为苯丙酮尿症患者这个特殊的小群体... 0
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07-17 18:20...罗睿燊操控着他的“变形金刚”轮椅在宽敞的空地上来回移动、旋转——这是他独特的“体育课”。在围着空地转了几圈后，罗睿燊把轮椅停在面向操场的栏杆边。他摸着扶手，远远望着在太阳底下奔跑的同学。这是罗睿燊的第九台轮椅，按动按钮就可以自己操作“站”起来。周朝喜只需把儿子抱上去，固定好身体各个部位。每天用这个特制轮椅训练站立一个小... 2
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07-15 00:50...高考成绩出来了！超预期……人工智能朗读：今年高考患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良的重庆考生罗睿燊引发广泛关注曾被医生预言可能活不过18岁的他在19岁这一年走进高考考场近日2024年重庆高考放榜出分罗睿燊在电脑上查询到了自己的高考成绩“343分……很满意了已经超出预期”虽然这个成绩在很多人眼里“并不高”但他和妈妈却相拥哽咽... 0
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05-01 02:10...新生儿疾病筛查工作由各级新生儿疾病筛查中心负责，甘肃省妇幼保健院（省中心医院）为全省苯丙酮尿症患者的确诊机构。各新生儿疾病筛查中心经检测发现可疑苯丙酮尿症患儿后，应及时通知家长带患儿到省新生儿疾病筛查中心复查并确诊。继续对苯丙酮尿症患者实行定点医疗机构服务制度，确保患者就近就便接受治疗。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺... 7
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04-23 19:50...甘肃省妇幼保健院（省中心医院）为全省苯丙酮尿症患者的确诊机构。各新生儿疾病筛查中心经检测发现可疑苯丙酮尿症患儿后，应及时通知家长带患儿到省新生儿疾病筛查中心复查并确诊。继续对苯丙酮尿症患者实行定点医疗机构服务制度，确保患者就近就便接受治疗。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，在甘肃省发病... 2
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04-23 11:30...各新生儿疾病筛查中心经检测发现可疑苯丙酮尿症患儿后，应及时通知家长带患儿到省新生儿疾病筛查中心复查并确诊。继续对苯丙酮尿症患者实行定点医疗机构服务制度，确保患者就近就便接受治疗。《通知》明确，凡参加甘肃省城乡居民基本医疗保险，经确诊机构诊断患有苯丙酮尿症，在定点医疗机构进行规范化治疗所产生的检查、购买特医食品、神经递质... 1
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03-11 20:10...截至2023年12月31日，河南全省为农村适龄妇女、纳入城市低保范围的适龄妇女完成宫颈癌筛查89.19万人、乳腺癌筛查91.17万人，分别完成全年目标任务的111.49%、113.96%。通报称，2023年，河南开展免费产前超声筛查58.57万例、免费血清学产前筛查49.22万例、孕产妇免费孕早中期产前筛查覆盖率达到8... 1
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02-11 21:00...河南全省为农村适龄妇女、纳入城市低保范围的适龄妇女完成宫颈癌筛查89.19万人、乳腺癌筛查91.17万人，分别完成全年目标任务的111.49%、113.96%。通报称，2023年，河南开展免费产前超声筛查58.57万例、免费血清学产前筛查49.22万例、孕产妇免费孕早中期产前筛查覆盖率达到86.05%，高于省定目标任务... 1
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01-16 03:00...只需往里装大约三分之二满的红豆即可。容容因患有苯丙酮尿症导致心智障碍，6岁才学会叫“爸爸”，而在庇护工场，她学会了画画和唱歌，扎染不光是艺术体验，更帮助她实现了就业。“梦工厂”当天，这些“心青年”手工制作的是中药保健锤、红豆热敷袋和菩提手串，组成的健康伴手礼既有艺术观赏性，更具健康实用价值。其实，“心青年”的作品远不止... 0
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12-23 03:00...具有治疗和预防坏血病的作用。此外，其还有抗氧化，参与胶原蛋白合成，促进类固醇代谢，参与合成神经递质，促进钙、铁、叶酸的利用，提高机体免疫力等作用每天补充500毫克，可降低高尿酸血症患者血尿酸水平。每天补充200-1000毫克，可辅助降低2型糖尿病患者的空腹血糖和糖化血红蛋白水平。每天补充250-1000毫克，具有辅助改... 2
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12-16 16:50...对治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血性尿毒症综合征、难治性全身型重症肌无力等罕见病有明显作用，但当时的年治疗费用达到300万元。“一年300万元，要用一辈子，有多少人能用得起？”在采访过程中，北京协和医院血液内科主任医师韩冰问道。作为阵发性睡眠性血红蛋白尿症的专家，韩冰深知依库珠单抗对患者的意义，这些年她多次对接... 0
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11-20 06:00...脱离剂量谈健康损害是不合适的。按照目前市面上食品饮料阿斯巴甜的添加量，一罐含有200或300毫克阿斯巴甜的饮料，一个体重70公斤的成年人每天需要消耗超过9~14罐才会超过可接受的每日摄入量，即便体重较轻的女性，按平均50kg计算，每天也要饮用7~10罐才会超过。因此，我们应根据自己的实际情况和需求合理选择，注意控制摄入... 0
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08-31 06:20...会发生生长发育迟缓、智力低下、精神表现异常、肤色异常等问题。根据病情不同，90％以上的患儿需要饮食控制治疗，食用限制苯丙氨酸成分的配方粉、米、面等特殊食品，人均每年花费约1．9万元，正因如此，他们也被称为“不食人间烟火的孩子”，此外重型患儿还需药物治疗控制。多年来，青岛市一直重视苯丙酮尿症患者的就医保障，减轻患者家庭就... 2
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08-21 19:10...严重影响智力发育。而苯丙氨酸广泛存在于天然食物，尤其是高蛋白食物中，因此，苯丙酮尿症患者对于食物的摄入有着严格的要求。可喜的是，苯丙酮尿症是迄今国际上公认的从新生儿筛查到治疗最成功、最具代表性的遗传代谢病。如果可以通过新生儿疾病筛查，及早发现PKU宝宝，并坚持正规治疗，患者血液中的苯丙氨酸浓度得到有效控制，就可以保持正... 1
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06-04 19:20...2．苯丙酮尿症（PKU）苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传代谢病，主要是由于遗传或基因突变所导致的，是一种肝脏中苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的缺陷，导致机体不能代谢食物中的苯丙氨酸，导致苯丙酮酸及其中间代谢物在体内大量的积蓄，引起中枢神经系统损害的疾病。这些患儿不能吃鱼、肉、蛋等高蛋白食物，曾经被称为“不食人间烟火的孩子＂。他... 16
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