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11-02 01:00...随着经济社会的发展，人们的婚检意识逐渐增强，各地积极推进婚前保健和出生缺陷防治工作，不断提高服务能力。不过，从数据看，目前我国依然有近的新人没有参加婚检。婚检如此重要又免费，为什么还有不少新人没有参加婚检？一方面，反映出婚前保健知识普及率仍然有待进一步提高；另一方面，也说明婚检服务质量还有提升空间。不参加婚检，从家庭层... 0
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11-01 20:30...人们的婚检意识逐渐增强，各地积极推进婚前保健和出生缺陷防治工作，不断提高服务能力。不过，从数据看，目前我国依然有近的新人没有参加婚检。婚检如此重要又免费，为什么还有不少新人没有参加婚检？一方面，反映出婚前保健知识普及率仍然有待进一步提高；另一方面，也说明婚检服务质量还有提升空间。不参加婚检，从家庭层面看，无法及时发现可... 0
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10-16 16:00...的定义，罕见病为患病人数占总人口的0~1的疾病或病变。目前全球已知约6000～8000种，50%在出生或儿童期即发病，仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。因人口基数庞大，中国目前预计约有2000万罕见病患者，所以罕见病在我国并不罕见。出生缺陷三级预防措施世界卫生组织(WHO)提出：出生缺陷... 1
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10-06 19:10...预防远比治疗更重要、更有效。做好三级预防一级预防是指在孕前通过健康教育、合理营养、孕前保健、遗传咨询及携带者筛查等综合干预，减少出生缺陷的发生。二级预防是指在孕期通过产前筛查和产前诊断，早期识别严重的先天缺陷，减少出生缺陷儿出生。三级预防是指在新生儿期，早期筛查、诊断和尽早治疗可以避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。三... 0
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09-20 02:20...PGT会筛查胚胎内已知的基因异常，医生随后将无异常的胚胎植入母亲子宫内。但现有技术只能检查胚胎遗传信息的特定部分，而基因变异可能发生在不同地方。因此，准父母们需要接受不同检测，以筛查不同类型的基因变异。研究人员新开发出的检测技术能一次分析胚胎的整个基因组，包括所有基因和染色体，更快、更有效地检测出已知的基因变异。这一创... 0
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09-18 20:50...一、什么是单基因遗传病？单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如SMA、苯丙酮尿症等。对人类健康构成了较大的威胁，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X伴性显性遗传以及X伴性隐性遗传。二、单基因遗传病的危害大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或... 0
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09-12 10:10...做好三级预防一级预防是指在孕前通过健康教育、合理营养、孕前保健、遗传咨询及携带者筛查等综合干预，减少出生缺陷的发生。二级预防是指在孕期通过产前筛查和产前诊断，早期识别严重的先天缺陷，减少出生缺陷儿出生。三级预防是指在新生儿期，早期筛查、诊断和尽早治疗可以避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。三级预防相互补充，筑起一道坚实... 4
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08-03 07:20...50%在出生或儿童期即发病，仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。因人口基数庞大，中国目前预计约有2000万罕见病患者，所以罕见病在我国并不罕见。出生缺陷三级预防措施世界卫生组织(WHO)提出：出生缺陷三级预防措施一级预防：孕前筛查。防止出生缺陷的发生，携带者筛查。二级预防：产前检测。减少严... 1
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07-31 18:40...公司的业绩已以139.71%的增幅同比扭亏，二季度预计持续盈利，意味着在2023年主动处理历史上的对外投资、福建产业园产生的亏损后，这家同时布局遗传、生殖、肿瘤三条黄金赛道的公司，终于迎来了“触底反弹”。上半年预计盈利800万元~1200万元作为国内无创产前筛查的推动者，贝瑞基因致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，... 0
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07-29 20:30...孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。NanoRanger使用简单的分子生物学策略... 0
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06-21 19:30...是目前针对上述疾病最具潜力的干预手段。为此，科技部在“十三五”期间专门设立国家重点研发计划重点专项项目“线粒体遗传病治疗的辅助生殖新技术研究”，旨在开发针对该病的辅助生殖新技术，为线粒体遗传病生殖系阻断的可行性提供依据。作为上述科技部重点专项项目的首席科学家，上海第九人民医院辅助生殖医学专家匡延平带领团队在前期先后开发... 1
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06-17 18:50...常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生，由于父母携带相同基因的致病变异（杂合状态，也就是“携带者”），但往往自身没有疾病症状，所以不易被发现。然而，他们有生育患儿的风险。单基因遗传病的危害？高发病率：单基因遗传病高达7000多种，综合发病率超过1%，在出生缺陷... 4
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05-26 05:00...国家发展改革委发布的《“十四五”生物经济发展规划》中就提到“大力开发分子诊断”，用于提升疾病诊断能力。在程京看来，通过分子诊断的靶点，研发相应的生物芯片，可以实现大部分疾病的精准诊断，实现精准治疗。目前，全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，为全国600万以上新生儿开展免费筛查；全球首款中医智能诊断设备目诊仪，已在国内多家三... 3
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03-21 03:40...该技术的筛查灵敏度和特异性均达到很高水平。相信在不久的将来，我国严重出生缺陷发生率将进一步降低。健康报：产前诊断是防止和减少出生缺陷的一道重要防线。近年来筛查和诊断技术有哪些革新？阴赪宏：产前诊断是出生缺陷三级防控体系中的二级防控，也是最关键的一环。近年来，出生缺陷产前诊断从传统的细胞遗传学诊断发展至基因诊断；覆盖病种... 1
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03-02 21:50...被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），须尽快就医进行检查明确诊断。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后，无法独立行走，甚至危及生命，具有高致... 2
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01-30 16:20...7%2024年01月30日07:29来源：科技日报[][][字号]科技日报讯(记者代小佩)记者1月28日获悉，中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明，联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即c... 0
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01-19 18:30...家里催生压力大，加之感觉爱人真的很喜欢孩子，不希望她的人生有遗憾，就想生个宝宝。“我们已经查过基因，知道这个病的遗传概率在50%以上，我不想赌，所以就想出这个办法，但老婆一直不同意，做她思想工作已经一年多了。”小石说，之所以从贵州过来就诊，一是可以避开世俗目光，不被家人和朋友们发现，二来也是查阅了各种资料，知道浙江省人... 0
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11-01 13:20...剧情已经在疯狂暗示周筱风是个内科外科都能搞的全能型选手，即便他不做林逸的主刀大夫，他也会成为救下林逸的重要一环。林逸很小的时候，双亲就都没了，仅剩下哥哥林海跟他相依为命。后来哥哥好不容易成了家，还给他生了个大侄子，但是没过几年，哥哥就被查出了扩心病，嫂子也因此跟他哥离了婚。对于林逸来说，哥哥林海是自己在这世上最重要的人... 1
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06-17 17:20...多基因病是指有一定家族史，但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线粒体病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病，... 7
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05-31 16:50...找她陪诊看病的有老年人、孕妇、残障人士，还有很多异地就医的患者，年轻群体也不在少数。微微告诉记者，目前陪诊服务半天收费198元，超时1小时58元，全天298元，大部分患者还是可以接受。“每次就诊前，我会先对患者的过往病情、有无慢性病、遗传病等情况详细了解，并与患者签订免责协议，避免在陪同就诊时出现意外权责无法划分的情况... 22
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05-25 21:30...如血友病、杜氏肌营养不良、地中海贫血等。多基因病是指有一定家族史，但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线... 6
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05-17 02:40...但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线粒体病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病，如Leber遗传性视神经病... 5
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