... 2024-06-29 05:10 .. 就已经提前做好准备，及时采取有效的预防措施对宝宝的病情进行干预和治疗。
新生儿遗传病并不遥远！很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国出生缺陷率为，每500到800个新生儿就会有一个宝宝存在出生缺陷。
先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症……这些遗传病都将对宝宝的健康成长带来严重危害。
为了防治出生缺陷，我国出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿遗传代谢性疾病筛查，及时发现或排除遗传性疾病，减轻疾病的危害。
以检出的药物性耳聋为例，其致病基因为MT-RNR1，携带此致病变异，孩子对氨基糖苷类抗生素敏感，从而引发耳聋。
其遗传方式为母系遗传，家族中所有母系家族成员均携带，如果家庭中一人检出，其母系家系成员均可获益，终生禁用氨基糖苷类抗生素可避免耳聋发生。
新生儿疾病基因筛查检测流程很简单！宝 .. UfqiNews ↓
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