... 2024-04-28 19:00 .. “女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。
出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。
王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。
高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。
但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。
生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。
全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上 .. UfqiNews ↓
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