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05-10 04:10...据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测,但受限于当时技术,只能对已知热点突变位点进行检测,检查结果为阴性。2020年,随着基因检测技术升级,征得患儿家长同意后,... 0
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04-30 19:10...通过在孕期及时进行筛查、诊断和干预,有效防止智力低下和聋哑儿出生。2022至2024年,该项目连续3年列入省政府20项民生工程,已覆盖全省11个设区市和定州、辛集、雄安新区167个县(市、区)。“通过政府购买服务的形式,省卫健委统一集中采购,财政部门承担实验室基因检测、产前筛查与产前诊断机构经费,全省实施,有效降低筛查... 0
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04-17 07:00...该项目连续3年列入省政府20项民生工程,已覆盖全省11个设区市和定州、辛集、雄安新区167个县(市、区)。通过政府购买服务的形式,省卫健委统一集中采购,财政部门承担实验室基因检测、产前筛查与产前诊断机构经费,全省实施,有效降低筛查价格,以尽量少的政府财政投入实现既定健康目标,实现了民生保障的有效性、精准性和普惠性。河北... 0
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03-12 06:10...天津中医药大学海河实验室与浙江大学联合研究团队,将机器学习等人工智能技术应用于高光谱、拉曼光谱、近红外光谱等测量数据的建模,创建快速分析方法。同时突破中药制药数字孪生关键技术,将中药制药的过程体现在控制模型中,对医药生产实现精准调控。“企业要实现高质量发展,必须拥抱新技术,在技术应用和成果转化中锻造新质生产力。”全国人... 0
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03-07 08:00...”广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科主任医师唐凤珠1日在南宁表示。3月3日是中国第25个爱耳日。该院于1日开展2024年“爱耳日”大型公益义诊活动,为2000个家庭免费进行耳聋基因筛查。图为广西壮族自治区人民医院“爱耳日”大型公益义诊活动现场。广西区人民医院供图“对于耳聋基因携带者,在结婚后可以通过耳聋基因遗传咨询和... 1
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03-07 04:50...截至目前,已为全省160万人次孕妇提供免费筛查服务,新生儿听力筛查率达到97%。3月3日,“第二十五次全国‘爱耳日’河北省宣传教育活动”举行。(河北省残疾人联合会供图)近年来,河北省高度重视听力残疾等防控和康复救助工作,制定实施河北省0岁至6岁儿童听力与耳聋基因联合筛查工作方案,连续实施两轮残疾预防行动计划,出台《河北... 12
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03-04 23:00...河北省高度重视听力残疾等防控和康复救助工作,制定实施河北省0岁至6岁儿童听力与耳聋基因联合筛查工作方案,连续实施两轮残疾预防行动计划,出台《河北省实施〈残疾预防和残疾人康复条例〉办法》,连续将孕妇产前基因免费筛查、残疾人康复服务、辅具适配等工作纳入全省20项民生工程予以强力推进。河北省着力加强听力障碍防控,为全省孕妇(... 0
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03-01 05:20...却遗传了父亲的TMEM43基因,结果患了罕见病心律失常性右心室发育不良。李海波解释,这个病一旦情绪激动或是遇到刺激,有可能会导致心源性猝死。医生的话犹如一记重锤,两个孩子的妈妈一时手足无措。在宁波大学附属妇女儿童医院儿童罕见病诊疗中心,类似的悲剧几乎每天都会发生。在宁波务工的小李多年不孕,几经周折终于通过试管婴儿技术怀... 0
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02-28 23:30...华西医院的ZS805药物于1月31日获得国家药品监督管理局(NMPA)的临床试验默示许可,即将开展临床期试验。该基因药物问世有望实现法布雷病一针治疗,长期乃至终身有效,为饱受折磨的法布雷病患者带来治愈新希望。庞贝病多项基因治疗临床试验中庞贝病是一种由于GAA基因缺陷所致的罕见遗传性肌肉疾病,可引起躯干、四肢肌肉及呼吸肌... 0
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02-25 21:50...搜索媒体矩阵大众网全媒体矩阵扫描有惊喜!海报新闻大众网官方微信大众网官方微博时政公众号爆三样大众海蓝大众网论坛山东手机报山东手机报订阅方式:移动用户发送短信SD到10658000联通用户发送短信SD到106558000678电信用户发送短信SD到106597009网站地图地方频道河北美和妇产医院当选邢台市孕妇产前基因免... 0
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02-14 03:10...“她说第一是希望孩子一定要懂得感恩;第二希望孩子能知道,在他很小的时候遭受了这样一段苦难,但是有很多人一直在努力帮助他。”舒易来深知耳聋不仅影响了孩子一生,也对家庭造成了不可磨灭的创伤。孩子纯真的笑、家人期盼的眼神,是驱动他在耳聋治疗领域“做些什么”的最大动力。“况且,如果顶尖大学的附属医院都不做临床研究,不做科研和临... 0
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02-02 14:50...导致牛牛耳聋的“罪魁祸首”是OTOF基因(表达耳畸蛋白)突变,这是导致先天性耳聋常见的病因之一,患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。在我国婴幼儿听神经病人群中,因OTOF基因突变致聋的发病率高达41%。2022年6月这项研究获得伦理批准,同年10月团队正式发起临床试验招募,并随后实施全球首例遗传性耳聋患... 1
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01-29 10:20...我寄养的这家宠物店还提供付费的洗澡美容服务,也可以随时给我拍摄小猫的视频,让我实时了解它的状态。记者了解到,随着春节临近,多地的宠物门店寄养服务正面临“一窝难求”。在北京的一家宠物店,店长金艳说,店里现在已经有8只猫和4只狗预约了春节寄养,店内寄养位置已经不多,需要提前预约。金艳:工作日一天80元,春节期间一天100元... 1
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01-29 10:20...OTOF基因主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质,从而大脑能感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失,会导致声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路而引起耳聋。据了解,腺相关病毒(AAV)是目前最常用的基因治疗递送载体,然而OTOF基因超出了单个AAV的装载容量。为了克服大基因内耳递送难题,经过不懈努力,研究团队利用A... 1
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01-27 04:30...有助于推动耳聋基因治疗药物的研发和临床应用。目前,全球先天性耳聋患者高达2600万,中国每年新生约3万聋儿,其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关,严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。同时,临床上尚无任何治疗药物。舒易来介绍,OTOF基因(表达耳畸蛋白)突变是导致先天性耳聋常见的病因之一,常引起儿童重度至极重度或完全... 1
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12-29 13:50...首次由两个东道主联合承办的女足世界杯不仅留下诸多纪录,还见证了西班牙队的首次登顶。作为曾被无数球迷视为“土豪”和“金元足球”代表的球队,曼城用了整整15年,终于在欧冠赛场上证明了自己。曼城的成功更在于其坚持不懈的长期主义,他们始终舍得花钱,也慢慢学会了花钱,还愿意在青训上花钱,或许这也算他山之石。至于女足,西班牙、英格... 1
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12-29 13:50...秦皇岛市卫健委在全市确定了22家无创DNA、耳聋基因筛查项目合作机构,1家产前诊断机构、21家采血机构,同时制定了本市的项目实施方案及领导小组、技术专家组成员。秦皇岛市产前诊断分中心(秦皇岛市妇幼保健院)作为技术牵头单位配合市卫健委起草、制定了详尽规范的工作制度和流程,包括标本采集制度及流程、标本信息登记制度、标本交接... 0
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12-20 19:50...唐山市自2019年8月起,就对全市范围内孕妇(含户籍人口和流动人口)开展产前基因免费筛查服务。今年的“孕妇产前基因免费筛查服务”民生工程,包含孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。今年截至目前,唐山市接受无创产前基因筛查人数达30180人,筛查出高风险孕妇265例,184例孕妇进行了产前诊断;接受耳聋基因筛查... 0
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12-19 20:20...筛查时间为今年1月1日至12月31日。筛查对象为海港区辖区内建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口),每名孕妇每个孕期可以享受一次无创产前基因和耳聋基因免费筛查。无创产前基因免费筛查项目与唐氏免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目并行管理,项目经费统筹使用,确保孕妇在知情同意基础上应筛尽筛,随访率达到90%以上。定点医院可对筛... 0
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10-31 04:00...舒易来在比利时布鲁塞尔举行的第30届欧洲基因和细胞治疗学会年会(ESGCT)上,向全球同行分享了团队与上海鼎新基因科技有限公司(以下简称“鼎新基因”)联合研发的基因治疗药物RRG-003的全球首批多例基因治疗临床试验结果,其数据显示,5例患者中4例患者治疗后有明显的听力改善,并且耐受性和安全性良好。鼎新基因负责该项目执... 0
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09-13 12:50...我在建档的时候医生告知我可以做免费的无创检查,最后查出来是低风险,感觉就很安心,有这项免费的检查确实挺好的。”孕妇产前基因免费筛查项目,包括孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查筛查项目。孕妇无创产前基因免费筛查,通过采集孕妇少量静脉血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患... 0
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02-18 13:00...孕妇耳聋基因免费筛查项目定点筛查机构26家,合作医学检验室1家。广大孕妇接受产前基因筛查技术服务,能够加强出生缺陷综合防治,提高出生人口素质。孕妇无创产前基因、耳聋基因免费筛查项目定点诊断机构为邯郸市妇幼保健院。孕妇无创产前基因、耳聋基因免费筛查项目定点产前筛查机构分布于各县区,邯郸市有需要的孕产妇可就近选择医院科室就... 3
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2024-05-15-01:49 GMT . 添加到桌面浏览更方便.
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