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03-21 03:40...该技术的筛查灵敏度和特异性均达到很高水平。相信在不久的将来，我国严重出生缺陷发生率将进一步降低。健康报：产前诊断是防止和减少出生缺陷的一道重要防线。近年来筛查和诊断技术有哪些革新？阴赪宏：产前诊断是出生缺陷三级防控体系中的二级防控，也是最关键的一环。近年来，出生缺陷产前诊断从传统的细胞遗传学诊断发展至基因诊断；覆盖病种... 0
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03-02 21:50...被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），须尽快就医进行检查明确诊断。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后，无法独立行走，甚至危及生命，具有高致... 1
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01-30 16:20...7%2024年01月30日07:29来源：科技日报[][][字号]科技日报讯(记者代小佩)记者1月28日获悉，中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明，联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现，采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即c... 0
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01-19 18:30...家里催生压力大，加之感觉爱人真的很喜欢孩子，不希望她的人生有遗憾，就想生个宝宝。“我们已经查过基因，知道这个病的遗传概率在50%以上，我不想赌，所以就想出这个办法，但老婆一直不同意，做她思想工作已经一年多了。”小石说，之所以从贵州过来就诊，一是可以避开世俗目光，不被家人和朋友们发现，二来也是查阅了各种资料，知道浙江省人... 0
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11-01 13:20...剧情已经在疯狂暗示周筱风是个内科外科都能搞的全能型选手，即便他不做林逸的主刀大夫，他也会成为救下林逸的重要一环。林逸很小的时候，双亲就都没了，仅剩下哥哥林海跟他相依为命。后来哥哥好不容易成了家，还给他生了个大侄子，但是没过几年，哥哥就被查出了扩心病，嫂子也因此跟他哥离了婚。对于林逸来说，哥哥林海是自己在这世上最重要的人... 1
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10-29 03:40...是一位非常有良知的好医生。令人伤心的是，他的家族有扩心病史，他的父亲和哥哥均患有先天扩心病，都离开了林逸，而现在他的侄子林希睿也确诊了，又一次让林逸感到无力。剧中林逸照顾哥哥有一定的戏份，他哥哥的病情已经非常严重了，为照顾好哥哥，林逸坚持无微不至的照顾，也从来没有任何怨言，他的神经似乎一直紧绷着，让人真心替他感到心疼。... 0
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09-22 19:50...在青岛妇儿医院辽阳西路院区坐诊的北京大学人民医院口腔科专家庄欣宇教授为东东进行了细致的检查，发现东东乳牙未正常萌出，上颌仅萌出6颗，下颌仅2颗乳牙，不能正常咀嚼。患儿不仅缺少牙齿，而且头发稀疏、怕热、嘴唇也很突出，庄教授诊断东东患有的是一种罕见的疾病—外胚层发育不良（少汗型）。外胚层发育不良是一种先天性遗传病，以毛发、... 1
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09-21 11:20...实行优生优育，起到了重要的辅助作用。近年来，更是得到广泛的认可和接受。烟台毓璜顶医院生殖医学科成立于1999年。同年，张宁便被医院选派到中山医科大学第一附属医院生殖医学中心学习辅助生殖技术，参与组建烟台毓璜顶医院生殖医学科，从此与该领域结缘至今。24年中，她一直专注于不孕症的规范化诊治，以及辅助生殖技术的合理应用，从未... 0
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09-15 05:10...她选择无创DNA和十五种遗传病基因变异携带者筛查同时检测。2周后，无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而，随后的单基因病携带者筛查结果却显示张女士携带基因致病变异，可能会导致胎儿患脆性X综合征。这一消息犹如晴天霹雳，让张女士难以接受，因为张女士没有遗传病家族史，且此时已怀孕20周。经过遗传咨询及产前诊断门诊医生的介绍... 0
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09-14 18:00...以及一些必要的化验检查：血、尿常规、血型、肝、肾功、空腹血糖、艾梅乙筛查等。通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时干预，降低出生缺陷发生风险。有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女，应接受专业的评估和指导。如果双方家族内有单基因病或染色体病患者，如常见的血友病、聋哑、白化病、唐氏综合征等，或者以... 0
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08-25 22:50...技术首次帮助线粒体DNA3243AG位点突变MELAS综合征家系孕育健康新生命获得成功。据了解，线粒体广泛存在与真核细胞的细胞质中，是细胞氧化磷酸化进而产生能量的场所，被称为机体的“能量工厂”。线粒体也是唯一含有遗传物质即线粒体DNA的细胞器。线粒体DNA容易发生突变，并表现为母系遗传，即仅通过母亲的卵母细胞传给后代。... 0
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08-11 08:50...并拟在太原市办理结婚登记手续的(含新婚、复婚、再婚)人群，2023年办理结婚登记手续后尚未婚检的夫妇，均可到婚姻登记所在地的定点机构接受免费婚检服务。(《太原晚报》8月10日)2003年新婚姻法颁布实施，自愿婚检代替了强制婚检，有的年轻人就省略了这一步，这对于优生优育非常不利。忽视婚检，有的人是因为个人健康意识不够。有... 0
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07-24 13:10...指通过大规模平行测序等技术对包括人类外显子或者全基因组序列等进行测序，同时产生数千条至数百万条测序片段，然后通过生物信息处理与标准参考基因组序列比对等，得到序列的信息。与传统的基因测序技术相比，高通量测序有何不同？深圳华大基因股份有限公司副总裁姜丹做了一个形象的比喻：“普通的检测技术就像是用鱼竿钓鱼，而高通量测序就像是... 0
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06-20 21:50...郑浩摄婚检与普通体检并不一样。记者从宁德市妇幼保健院了解到，婚检是对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行的医学检查,包括常规体格检查和生殖器检查等。其中，传染病检查如检测乙肝、梅毒、艾滋病等，可避免将这些疾病传染给对方和下一代；生殖器官检查有无畸形、有无疾病，可以发现有无生育能力或需要暂缓生育等情况；遗传病... 3
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06-17 17:20...多基因病是指有一定家族史，但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线粒体病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病，... 2
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05-25 21:30...如血友病、杜氏肌营养不良、地中海贫血等。多基因病是指有一定家族史，但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线... 2
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05-17 02:40...但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线粒体病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病，如Leber遗传性视神经病... 3
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04-21 05:50...本次讲座由县妇幼中心孕保科陈娟主任为大家讲述了什么是出生缺陷，怎样预防出生缺陷和三级预防的相关知识。讲解唐氏综合征的临床表型、检测的意义、预防方法和诊断方法，叶酸在预防出生缺陷中的重要作用。以及唐氏筛查的时间、注意事项等内容，向大家发放相关内容的科普宣传资料及宣传礼品、答疑解惑，现场气氛热烈。预防“唐氏综合征”，有效降... 3
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04-17 22:10...因而患病。女性基因携带者的女儿有1／2机会仍然是是携带者。男性患者的子女中，男性正常，女性均为携带者。绝大多数血友病患者是男性，但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。不过女性先天性出血性疾病最常见的是血管性血友病因子（VW因子）缺陷导致的血管性血友病（vWD），这也是常染色体遗传病，男女都可以发病，部... 3
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04-02 01:10...母亲曾送给他一本《钢铁是怎样炼成的》。李琦一脸惊喜地说：“妈，我正想找这本书呢。我要学习保尔·柯察金，与病魔作斗争！”这样励志的书籍李琦读过很多。李琦至今还记得史铁生在《我二十一岁那年》中写的一段话：“在科学的迷茫之处，在命运的混沌之点，人唯有乞灵于自己的精神。”高考中李琦发挥出色，被清华大学临床医学类“卓越医师—科学... 2
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03-23 19:40...不同于前两代试管婴儿的是第三代试管婴儿能够有效的筛选出具有遗传病的受精卵，能够阻止把遗传病带给下一代。不同地区不同医院收费自然是有差异的。北京幸孕星国际生殖医学科技简介：国内做试管婴儿哪家医院好?幸孕星国际试管助孕中心总部在北京，全国多地设有分部，专注试管辅助生殖20年，为更多不孕家庭带来健康和希望。2023-03-2... 1
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03-01 12:00...大多患儿将在2岁内死于呼吸衰竭。”这一消息对患儿家庭来说可谓是晴天霹雳。省人民医院罕见病团队迅速展开多学科会诊，对患儿进行包括心脏、呼吸、营养、康复等多方面评估，仅用5天就让患儿用上了治疗的药物，“这也是全国目前开始基因修饰治疗的年龄最小的患者。”牛琦告诉记者，通过持续近5个月的治疗与随访，目前婴儿情况逐渐好转，现在已... 1
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