-
05-08 14:40...孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。据了解,小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治疗,这个细节引起了医生们的高度警惕... 0
-
04-23 19:10...信号通路抑制剂能改善环形铁粒幼细胞性贫血(MLASA)患者的红细胞生成及贫血症状。假尿苷修饰是细胞中最常见的核糖核酸(RNA)修饰形式,其异常水平与MLASA、线粒体肌病、乳酸酸中毒等多种疾病密切相关。不过,假尿苷修饰对红细胞生成的具体影响尚未明确,MLASA也缺乏有效治疗手段。研究团队对一例伴有MLASA患者进行相关... 0
-
04-22 03:10...信号通路抑制剂能改善环形铁粒幼细胞性贫血(MLASA)患者的红细胞生成及贫血症状。假尿苷修饰是细胞中最常见的核糖核酸(RNA)修饰形式,其异常水平与MLASA、线粒体肌病、乳酸酸中毒等多种疾病密切相关。不过,假尿苷修饰对红细胞生成的具体影响尚未明确,MLASA也缺乏有效治疗手段。研究团队对一例伴有MLASA患者进行相关... 0
-
04-22 02:30...修饰形式,其异常水平与MLASA、线粒体肌病、乳酸酸中毒等多种疾病密切相关。不过,假尿苷修饰对红细胞生成的具体影响尚未明确,MLASA也缺乏有效治疗手段。研究团队对一例伴有MLASA患者进行相关基因测序后发现,该患者携带假尿苷合成酶PUS1基因突变。通过构建携带该基因突变的MLASA患者源性诱导多能干细胞(MLASA-... 0
-
-
-
本页Url:
-
2024-05-29-06:55 GMT . 添加到桌面浏览更方便.
-