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02-29 05:40...大约每10000个活产中会有一个被诊断为SMA,它也是导致婴儿死亡的最常见之一。其发病原理是,位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损,进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程,SMA由重到轻可分为四种类型:1型,即婴儿型,约占45%,最严重。婴儿出生6个月内发病,进展迅速,不能独坐,若... 1
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